知識就是力量，但選擇並不容易
詹妮弗戴維斯19歲時，她的母親，當時49歲，被診斷為患有乳腺癌。 某種程度上，這並不令人意外。 乳腺癌在28歲時宣稱是她的母親曾祖母。她的外祖母在69歲時死於卵巢癌。
然後，當她的母親接受手術並開始化療時，戴維斯在自己的乳房中發現了一個腫塊 。 雖然這是良性的，但她很害怕。
華盛頓特區居民戴維斯回憶說：“我剛剛看到我的母親經歷了化療，我想知道我是否是下一個。
基因檢測證實戴維斯遺傳了基因突變，增加了患乳腺癌或卵巢癌的風險。 23歲時，她很努力地接受篩查和健康的生活方式，她正在認真考慮最終將她的乳房和卵巢切除為一種戲劇性但有效的預防措施。
由於基因檢測仍然比較新，研究人員不確定有多少人患有與乳腺癌相關的基因突變。 但他們估計，高達30％的美國女性有一位直系親屬因乳腺癌而接受治療。
這意味著即使是具有該疾病家族史的年輕女性也可以開始採取措施保護自己的健康。 然而，這也提出了艱難的選擇，包括是否接受預防性手術或服用降低乳腺癌風險但常有副作用的藥物。
第一學位，第二學位和第三學位親屬
一般的美國女性在她一生中有12％的機會患上乳腺癌。 對於有乳腺癌家族史的女性來說，這個數字可能會增加一倍以上。
根據美國疾病控制和預防中心的統計，患有乳腺癌的“一級親屬”（如母親或姐妹）的婦女也有大約30％的發病機會。
如果該一級親屬被診斷出患有雙側乳腺癌（雙乳房中的乳腺癌），則風險會上升至36％。
“二級”親屬 - 祖母，阿姨或侄女一生的風險約為22％。 對於那些患有乳腺癌的“三度”親戚，曾祖父母或姨媽而言，風險為16％。
然而，家族史並不能保證乳腺癌的診斷。 專家估計，只有5％至10％的乳腺癌病例是遺傳性的。 此外，在一般人群中，與乳腺癌和卵巢癌風險增加相關的基因突變似乎並不常見。
這些是研究人員標記為BRCA1和BRCA2的基因突變。 BRCA代表乳腺癌，數字表明研究人員發現了基因突變。
儘管突變的確切發病率尚不清楚，但一項研究發現，在大約2300名年齡在35至64歲之間的女性中，約有2.9％的白人女性，1.4％的黑人女性和10.2％的猶太女性患有BRCA1突變。 研究還發現，2.6％的黑人女性，2.1％的白人女性和1.1％的猶太女性患有BRCA2突變。
基因測試
現在許多醫生建議患有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性進行基因檢測。 這個個人決定可以帶來自己的感情以及有用的信息。
根據加拿大對39名基因突變檢測呈陽性的人的研究，大多數人認為結果是有效的。 與會者表示，測試使他們採取更積極主動的方法來保健。
但是，少數人表達了無望和不確定的感覺。 這些人說他們覺得“既不壞，也不完全好”。
此外，雖然以前關注健康保險和歧視，但2007-2008年“遺傳信息非歧視法”現在確保在全國范圍內提供保護
早期篩選
對於大多數35歲以下的女性來說， 乳腺癌篩查不是其年度健康常規的一部分。 但是，對於有乳腺癌家族史的女性，專家說，篩查應該從25歲開始。
Memorial Sloan-Kettering癌症中心建議，一級親屬被診斷患有乳腺癌的女性應該比最年輕的家庭成員診斷時早10年開始年度乳房X光檢查。
例如，如果一名母親在42歲時被診斷出，她的女兒應該在32歲時開始年度乳房X線照相檢測。對於這個危險因素組中的女性，專家還建議每年和每月至少兩次進行臨床乳房檢查，並開始自我檢查20歲。
關於MRI在乳腺癌篩查中應發揮的作用有一些爭論。 一些研究表明，MRI篩查比其他診斷技術更有效。 斯隆凱特林的醫生建議，有家族史的婦女每年都要進行MRI和乳房X光檢查 。 然而，沒有研究將MRI篩查與乳腺癌死亡率降低相關聯。
預防
研究表明， 吸煙和脂肪飲食會進一步導致癌症的風險。 所以，健康的生活方式對於有家族病史的人尤其重要。
化學預防是另一種行動。 對於希望避免乳腺癌的女性，也有一些預防復發的藥物，但只限於35歲以上的女性。
這些藥物阻斷女性荷爾蒙雌激素的活性，相信會刺激某些類型的癌症。 但這意味著它們也會影響生育 ，因此它們不被批准用於年齡較大的育齡婦女。
對於35歲以上的女性，研究顯示這些藥物 - 他莫昔芬 （Nolvadex）和Evista （雷洛昔芬）可將浸潤性乳腺癌的風險降低多達50％。 而且，他們可以將無創性乳腺癌的風險降低30％。 然而，它們並非沒有副作用 - 其中一些模仿更年期症狀，包括體重增加，潮熱和陰道乾燥。
一種極端但有效的預防方法是在癌症發展之前去除一個或兩個乳房 。 研究人員估計，手術可將乳腺癌的風險降低90％。 去除卵巢是另一種有效的手術，但有一種情緒激動，特別是對有朝一日希望生孩子的年輕女性。
一句話來自
戴維斯為BRCA1基因突變檢測呈陽性，她的遺傳諮詢師建議讓她的孩子年輕，然後在她的35歲之前將她的乳房，卵巢和子宮切除。即使在23歲時，她也擔心能夠實現這一目標。 但她仍然認為手術會給她帶來一種舒緩的感覺。 因此，請花時間仔細考慮每個選項，並在決策過程中徵求可靠醫師或遺傳諮詢師的意見。
資料來源：
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