遺傳學，症狀和PKD的診斷
多囊腎病或PKD是腎病的特定遺傳形式。 正如該術語所表明的那樣，“多聚” - 囊腫是指在腎臟中存在多個囊腫（封閉的空囊，有時充滿流體）。 腎囊腫一般並不罕見，但腎囊腫的診斷不一定是PKD。
事實上，PKD只是人們在腎臟發展囊腫的多種原因之一。
它是特定的基因遺傳和PKD的過程，使它成為一個非常具體的實體。 這不是一種良性疾病，大部分患者可能會看到他們的腎臟衰竭，需要透析或腎移植。
其他類型的囊腫
另一種腎囊腫（不是PKD相關囊腫）包括：
- 簡單的良性囊腫，通常是老化過程的良性結果。 年齡在50-70歲之間的人中有近12％和70歲以上的人中有22.1％在腎中至少有一個囊腫。
- 惡性（囊腫可能代表腎臟中的癌症，有時稱為複雜囊腫）。
- 像慢性腎病（CKD）患者一樣獲得。
因此，一旦在腎臟發現囊腫，下一步就是區分它是否是良性的年齡相關性發現，PKD或其他。
遺傳學
PKD是一種相對常見的遺傳疾病，影響了將近500人中的1人，並且仍然是導致腎功能衰竭的主要原因 。
該疾病通常從父母之一（90％的病例）遺傳，或者更少發生“從頭”（稱為自發性突變）。
了解PKD的遺傳學對於了解疾病的症狀和病程至關重要。 父母之間的繼承模式區分了兩種類型的PKD。
常染色體顯性PKD （AD-PKD）是最常見的遺傳形式，90％的PKD病例屬於這種類型。 症狀通常發生在30至40歲左右的生活中，儘管在兒童時期的表現不是未知的。
異常基因可能是所謂的PKD1，PKD2或PKD3基因。 這些基因中哪些具有突變以及可能的突變類型對PKD的預期結果具有巨大影響。 例如，位於16號染色體上的PKD1基因是85％的ADPKD病例中最常見的突變位點。 基因中的缺陷（與其他突變一樣）導致腎中上皮細胞的生長增加並且隨後囊腫形成。
常染色體隱性PKD （AR-PKD）非常罕見，並且可以在早期開始，即使在懷孕期間嬰兒發育時也是如此。 這種類型的PKD很少見的原因之一是因為受影響的患者通常活不足以生殖並將突變傳遞給他們的孩子。
再次總結一下，90％的PKD病例是遺傳的，90％的遺傳類型是常染色體顯性遺傳。 因此，PKD患者最常見的是常染色體顯性PKD（AD-PKD）。
嚴重性和突變位置
突變的部位將對疾病過程產生影響。
隨著PKD2突變，囊腫發展得更晚，並且腎衰竭通常直到70年代中期才發生。 將其與PKD1基因突變相比較，其中患者在50歲中期可能發展為腎衰竭。
患有PKD2突變的患者通常甚至不知道任何PKD家族史。 在這種情況下，攜帶突變的祖先始終完全有可能在疾病嚴重到導致症狀或需要透析之前死亡。
症狀
PKD中可以看到各種症狀。 常見的例子包括：
- 由於放大腎臟導致側腹疼痛
- 尿路感染
- 腎結石 （由於囊腫中的尿流緩慢）
- 囊腫可以存在於其他器官如肝臟和胰腺中
- 考慮到腎臟在血壓調節中的作用，患者往往具有高血壓
診斷
雖然PKD的突變通常在出生時就存在，但腎囊腫在當時可能並不明顯。 這些囊腫在頭幾十年內會長成明顯的充滿液體的囊，屆時他們可能會在某個人達到30歲時開始出現症狀或體徵。但是，腎臟疾病進展至失敗點可能需要數十年從那時起。
大多數知道PKD家族史的人都有較低的被診斷為PKD的門檻，因為患者和醫生都很清楚該疾病的強烈家族性質。 如果家族史可能不知道或者看似“正常”，那麼診斷就更具挑戰性，需要由腎病專家進行評估。 在這種情況下，受感染的父母可能在該疾病有機會進展至終末期腎病之前死亡。 最後，如果是“自發突變”的情況，那麼父母雙方可能都沒有PKD。
使用超聲或CT掃描等影像學檢查對PKD進行初步診斷。 但是，僅僅因為某人在腎臟有多個囊腫並不一定意味著他們有PKD。 它可能只是一個太多單純的囊腫，或其他可能性，如髓質囊性腎病（不同於PKD）。
當診斷有疑問時，基因檢測可以證實或反駁診斷。 遺傳測試確實會很昂貴，所以當診斷模棱兩可時，通常會使用它。
疾病過程
PKD患者發生腎衰竭需要多長時間？ 這也許是新近被診斷為PKD的人會遇到的頭號問題。 在最壞的情況下，患者需要進行腎透析或移植才能完成腎功能衰竭，腎功能（GFR）每年可能下降5個點左右。 因此，以GFR 50開始的人可能在大約9年內達到5的GFR，此時可能需要透析或移植。
請注意，並非每個PKD患者都必須拒絕完成腎功能衰竭。 還有一點需要強調的是，不是每個患有PKD的人都必須進步到需要透析的地步。 患有PKD2基因突變的患者顯然有更好的避免完全性腎衰竭的機會。 這就是為什麼在整個病人一生中，不到一半的PKD病例會被診斷出來，因為這種疾病在臨床上可能是沉默的。
>來源：
> Ravine D1，Gibson RN，Donlan J等人 超聲腎囊腫患病率調查：遺傳性腎囊性疾病的特異性數據.Am J Kidney Dis。 1993年12月; 22（6）：803-7
> KM Thong ACM Ong。 常染色體顯性遺傳多囊腎病的自然史：30年的單一中心經驗。 QJM：國際醫學雜誌 ，第106卷，第7期，2013年7月1日，第639-646頁
> Torres VE，Harris PC，Pirson Y.常染色體顯性多囊腎病。 Lancet 2007年4月14日; 369（9569）：1287-301
> Davies F，Coles GA，Harper PS。 多囊腎病重新評估：基於人口的研究。 QJM：國際醫學雜誌 ，第79卷，第3期，1991年6月1日，第477-485頁
>美國腎臟數據系統。 2016 USRDS年度數據報告：美國腎病流行病學。 國家衛生研究院，國家糖尿病和消化和腎臟疾病研究所，馬里蘭州貝塞斯達，2016年。