多發性硬化症的遺傳學

與MS相關的免疫系統基因

在家庭和科學研究的支持下,您的基因是否是您患MS的風險的一個重要因素。

家庭研究證明基因在MS中發揮作用

在普通人群中,一個人有1/750的機率(0.1%)發展為MS。 但是與MS患者相同的雙胞胎患MS的概率大約為25%到40%,MS患者的兄弟姐妹或小孩有3%到5%的機會。

科學研究證明基因在MS中發揮作用

2007年在新英格蘭醫學雜誌上發表的一項研究發現了一種新的多發性硬化症 (MS)遺傳風險因子。 該研究顯示,參與免疫系統的兩種不同基因(IL7RA和IL2RA)具有某些變異的人比沒有這些突變的人更有可能患MS。

IZ7RA和IL2RA是指導一種免疫細胞(T細胞)的作用的蛋白質。 由於基因控制蛋白質如何在體內產生,蛋白質類型的變化代表了遺傳學的差異。

MS相關版本的蛋白質可能通過引導那些免疫細胞攻擊神經系統而導致MS,這導致脫髓鞘和腦和脊髓損傷。 這種損害反過來會導致MS症狀的巨大變化。 有趣的是,IL2R突變與1型糖尿病和格雷夫斯病以及自身免疫性疾病有關。

其他許多研究都支持MS與控制人體免疫系統的基因之間的聯繫。 棘手的部分是,國家多發性硬化協會估計可能有大量的遺傳改變,估計有50到100個,這決定了一個人發展MS的風險,如果他們確實發展MS,那麼它有多嚴重。

分析MS基因數據是複雜和耗時的,但是值得,尤其是如果它能更好地定制MS療法。

底線

理解這一點很重要,雖然基因確實在MS的發展以及潛在的過程中發揮著重要作用,但它們不是一切。 換句話說, MS並不是一種直接遺傳的疾病,所以不能保證你會或不會根據你的家族病史(或你的個人遺傳密碼)得到它。

相反,MS在一個人身上發展和體現的方式可能很複雜,涉及到一個人的基因和他們的環境之間的動態。 例如,一系列基因改變可能使一個人在暴露於某種環境觸發物(如病毒)時更容易發生MS(儘管我們還不知道那些準確的觸發因素)。

截至目前,醫生不會對MS患者或MS患者家屬進行基因檢測。 但是隨著MS基因研究的進展(其速度非常快),治療可能因個人的基因組成而異。

資料來源:

Gourraud,PA,Harbo,HF,Hauser,SL和Baranzini,SE(2012)。 多發性硬化症的遺傳學:一個最新的審查。 Immunological Reviews ,Jul; 248(1):87-103。

國際多發性硬化症遺傳學協會,等。 (2007年)。 由全基因組研究確定的多發性硬化症風險等位基因。 新英格蘭醫學雜誌, 8月30日; 357(9):851-62。

國家MS協會。 誰得到MS? (流行病學)。

國家MS協會。 基本事實:遺傳學。

Sadovnick,AD等人。 (1993)。 雙胞胎多發性硬化症的人群研究:更新。 Annals of Neurology, Mar; 33(3):281-5。