先天性甲狀腺功能減退症是指出生時甲狀腺功能減退 - 甲狀腺激素缺乏或缺乏。
在新生兒篩查時代，先天性甲狀腺功能減退症極為罕見。 不過，如果存在的話，特別重要的是要迅速診斷並妥善治療 。 如果不及時正確治療先天性甲狀腺功能減退症，會對智商和神經系統發育產生負面影響。
先天性甲狀腺功能減退症實際上是世界範圍內智力遲鈍最常見但可治療的原因之一。
先天性甲狀腺功能減退症主要有兩種形式：永久性先天性甲狀腺功能減退症和一過性先天性甲狀腺功能減退症。
永久性先天性甲狀腺功能減退症
這種甲狀腺功能減退症需要終身治療，並有多種原因：
- 先天性甲狀腺功能減退最常見的原因是甲狀腺的缺陷或異常發育，稱為發育不全。 特別是異常定位（異位）甲狀腺組織是最常見的缺陷。 約三分之二的先天性甲狀腺功能減退是發育不全的結果。
- 一些嬰兒在合成和分泌甲狀腺激素的能力方面繼承了缺陷。 這些約佔先天性甲狀腺功能減退症病例的10％。
- 先天性甲狀腺功能減退可能是由於甲狀腺激素轉運機制的缺陷所致。
- 在一些嬰兒中，涉及下丘腦或垂體問題的中樞性甲狀腺功能減退症是先天性甲狀腺功能減退症的原因。
暫時性先天性甲狀腺功能減退症
據認為，10％至20％的甲狀腺功能減低的新生兒有一種臨時形式，稱為短暫性先天性甲狀腺功能減退症。
新生兒暫時性甲狀腺功能減退症有幾個原因：
- 由於母親碘攝入不足導致新生兒缺碘
- 在患有自身免疫性甲狀腺疾病（通常為格雷夫斯病）的孕婦中，TSH受體阻斷抗體（TRB-Ab）通過胎盤轉移並影響胎兒的甲狀腺功能，導致出生時甲狀腺功能減退。 所有患有自身免疫性甲狀腺疾病的女性都不會發生這種情況。 通常情況下，甲狀腺功能減退症在出生後約一至三個月內消退，因為母親的抗體自然地從嬰兒中清除。
- 抗甲狀腺藥物 （PTU，甲巰咪唑）是由孕婦服用的甲亢性甲狀腺素穿越胎盤，引起新生兒甲狀腺功能減退。 通常情況下，甲狀腺功能減退會在出生後幾天內消退，並且在幾週內甲狀腺功能正常恢復。
- 胎兒或新生兒暴露於非常高劑量的碘，可導致短暫性甲狀腺功能減退症。 這種碘暴露源於母親或嬰兒使用基於碘的藥物，如胺碘酮（用於治療不規則的心律），或使用含碘的防腐劑或造影劑。
體徵和症狀
大多數先天性甲狀腺功能減退症的新生兒沒有任何症狀或症狀。
這是由於一些母體甲狀腺激素的存在，或者是一些自身的殘留甲狀腺功能。
但是，臨床症狀和體徵可以包括以下內容：
- 出生體重增加
- 頭圍增加
- 無精打采（缺乏活力，大部分時間睡覺，即使醒著也顯得疲倦）
- 運動緩慢
- 聲音嘶啞
- 餵養問題
- 持久性便秘，臃腫或摸足
- 舌頭放大
- 皮膚乾燥
- 體溫低
- 長時間的黃疸
- 甲狀腺腫大（甲狀腺腫大 ）
- 肌張力異常低下
- 浮腫的臉
- 四肢發冷
- 粗粗的頭髮在額頭上變低
- 一個大囟門（軟點）
- 疝氣的肚臍
- 幾乎沒有增長，未能茁壯成長
先天性甲狀腺功能減退症在有其他先天性畸形（主要是心臟相關）和唐氏綜合症的嬰兒中更常見。
檢測和診斷
先天性甲狀腺功能減退症通常是通過篩查新生兒來檢測的，通常通過在出生後幾天內完成的足跟測試來完成。 通常在出生後兩到六週內進行測試。
根據醫學參考UpToDate ：
“在美國，加拿大，歐洲，以色列，日本，澳大利亞和新西蘭的所有50個州，現在對所有新生兒進行篩查，並且在東歐，南美，亞洲和非洲正在開發中。例如，每年有超過400萬名嬰兒接受篩查，導致1000名先天性甲狀腺功能減退症患兒被發現，全世界估計有1,200萬名嬰兒接受篩查，每年檢測出3,000名患有甲狀腺功能減退症的嬰兒。
當最初的血液篩查測試發現潛在的問題時，隨訪通常包括額外的血液工作，並可能包括其他測試，如甲狀腺成像測試 。 UpToDate詳細介紹了用於確認先天性甲狀腺功能減退症並評估其原因的各種診斷程序。
來自一個詞
如果您的孩子出生時患有先天性甲狀腺功能減退症，他或她的預後是什麼？ 如果你的孩子的病情在出生時被發現並迅速治療，預後非常好。 根據研究，出生時接受早期治療的兒童通常具有正常的生長發育，而且大多數研究報告的智商沒有差異。
然而，由於診斷延誤或起始劑量較低，一些研究發現語言，數學和智商分數輕微下降，以及一些恢復正常甲狀腺水平的兒童的記憶力和注意力略有下降。 因此， 對於先天性甲狀腺功能減退症的早期和充分治療尤為重要。
資源：
> LaFranchi，Stephen。 “先天性甲狀腺功能減退症的臨床特徵和檢測”。 UpToDate 。