嚴重的先天性中性粒細胞減少症完全描述了這種情況。 這是一種先天性的（意味著你生來就有）嚴重中性粒細胞減少症 （定義為嗜中性粒細胞計數<500細胞/微升，通常<200）。 一種特定的形式被稱為Kostmann綜合徵。 這是一種罕見的情況，每百萬人受影響2-3人。
什麼是症狀？
症狀通常在出生後不久開始。
嗜中性粒細胞是抵抗細菌感染的一種白細胞。 嚴重低的嗜中性粒細胞計數會增加患細菌感染的風險。 發熱也是一種常見症狀，但這是由於感染而不是中性粒細胞減少。 一般不會看到出生缺陷。
- 中耳炎（耳部感染）
- 蜂窩織炎（皮膚感染）
- 口腔潰瘍
- 牙齦炎（牙齦發炎）
它如何診斷？
在其中一次感染期間，您的醫生可能會獲得全血細胞計數（CBC） 。 嚴重的中性粒細胞減少症（<500個細胞/微升）應該是唯一受影響的血細胞。 紅細胞和血小板應該正常。 通常單核細胞（另一種類型的白細胞會升高）。 如果不止一种血細胞受到影響，應考慮其他診斷（如Shwachman鑽石綜合徵）。
一旦發現嚴重的嗜中性粒細胞減少症，醫生可能會考慮將您轉介給血液病專家，一位專門從事血液疾病的醫生。
最初，你可能每周有2-3次CBC，以排除循環性中性粒細胞減少症 （更為良性的病症）。
下一步是骨髓活檢。 這項測試包括從髖部取下一小塊骨頭，以評估骨髓，即製造白血球的區域。
在嚴重的先天性嗜中性粒細胞減少症中，細胞通常是在最初製造的，但在某些時候它們在釋放到循環之前死亡。
如果您的骨髓與嚴重的先天性中性粒細胞減少症一致，您的醫生可能會發送基因檢測以確定您有特定的突變。 這很重要，因為它會決定你是否或如何將這種情況傳遞給你的孩子。
什麼是治療？
- 粒細胞集落刺激因子（G-CSF或非格司亭）：G-SCF每天以皮下（皮下）注射給藥。 該藥物刺激骨髓生成和嗜中性粒細胞成熟。 目標是始終使中性粒細胞計數正常，以預防感染。
- 骨髓移植：骨髓移植可以治愈。 這通常被認為是對G-CSF反應差的人群。 如果從兄弟姐妹那裡接受骨髓移植，重要的是要確保他們沒有嚴重的先天性中性粒細胞減少症。
- 抗生素：如果您有嚴重的先天性中性粒細胞減少症並發燒，應立即就醫。 發燒可能是嚴重感染的唯一症狀。 應該發送血液工作來確定可能的感染原因。 在此期間，如果您有感染，您將接受IV（通過靜脈）抗生素治療。
有沒有長期的擔憂？
隨著更好的治療，重度先天性中性粒細胞減少症患者的預期壽命大大提高。 隨著年齡的增加，與一般人群相比， 骨髓增生異常綜合徵（MDS）和白血病（主要是急性髓性白血病）的風險增加。 這種風險被認為是繼發於G-CSF治療，但似乎是該病的並發症。
用G-CSF治療可能導致脾腫大（脾腫大）。 有時這種脾臟大小的增加會導致血小板計數降低（血小板減少症）。 如果血小板減少症嚴重，則可能需要進行脾切除。