問題：用於LDL膽固醇的Apheresis
我12歲的侄子有很高的膽固醇水平，他們說這是由於遺傳。 他的水平非常高，他的醫生建議他開始治療，稱為“apheresis”。 從我對它的了解來看，這聽起來很激烈。 你能告訴我關於單採，而不管這是一個好孩子的想法嗎？
答：有幾種形式的LDL膽固醇遺傳疾病。 其中最常見的是家族性高膽固醇血症（FH）。 FH患者，特別是那些病情更嚴重的患者，發生早期心血管疾病的風險大大增加。 在這種情況下，LDL膽固醇水平升高是從出生開始出現，並在早期開始損害心血管系統 - 因此家族性高膽固醇血症患者即使在孩子時也需要接受治療。
FH的主要治療方法是使用他汀類藥物 。 在大多數患有此病症的人中，他汀類藥物會大幅降低LDL膽固醇水平。 但是在那些特別嚴重的疾病中，他汀類藥物不能很好地發揮作用，心髒病風險仍然很高。 據說這些人有“耐藥性高膽固醇血症”。
有幾種治療耐藥性高膽固醇血症患者的方法; 沒有一個是簡單或愉快的。 在可用的方法中，經過最多測試的方法是單採血液成分術。
單採
在單採血液成分中，含膽固醇的血液從血管中泵出，然後以一種除去含有LDL-膽固醇的蛋白質（稱為脂蛋白）的方式加工。
最後，膽固醇降低的血液返回到患者的循環。 （這個程序有點類似於腎衰竭患者使用的血液透析 。）
單採血液成分術能夠將LDL膽固醇水平急劇降低75％。 然而，由於這些患者的肝臟正在產生大量的低密度脂蛋白膽固醇，LDL水平在幾天內就會恢復。 因此，採血通常需要每周至少進行一次，有時一周兩次。
很明顯，開展單採血液成分療法是一項時間和不便的重大承諾，同時也非常昂貴。 此外，它還會產生幾種相當常見的副作用，包括低血壓， 貧血和頭痛。 最後，就像在患有血液透析的患者中一樣，具有單採血液成分術的患者通常需要進行外科手術來產生動靜脈瘺（外科手術連接皮下的動脈和靜脈），這極大地簡化了頻繁進入單採血液成分所需的血管。
已經研究了在嚴重膽固醇疾病患兒中單採術的有效性。 UpToDate是醫生和患者的電子參考文獻，他們不得不說關於兒童單采的結果：
對11名患有嚴重遺傳性高膽固醇血症的兒童（包括純合FH兒童）進行2至17年的治療，評估了長期低密度脂蛋白血症的安全性和有效性。 沒有心髒病死亡，非致命性心肌梗死或冠脈血運重建術。 證實了已建立的冠狀動脈病變的回歸，以及預防新的主動脈和冠狀動脈病變的發展。換句話說，儘管單採血液成分術的所有缺點，至少有一項研究似乎表明，這種治療形式 - 至少在兒童中 - 不僅降低了低密度脂蛋白膽固醇水平，而且似乎顯著降低了患心血管疾病的風險。 因此，儘管存在其所有缺點，但是對嚴重形式的高膽固醇血症兒童應該考慮採用單採血液成分術，這種藥物對他汀類藥物無反應。
長期
幸運的是，現在看來，採血術可能不是終身承諾。 由於近期人類遺傳學研究的發展，正在開發幾種非常有前途的新療法，針對產生FH的特定遺傳疾病。 正在開發的新藥有很好的機會將LDL膽固醇有效降低至目標水平。 將FH兒童的單採血液成分作為一種臨時性措施來看待可能是正確的 - 這是在我們等待更明確，更簡單的藥物治療時保持血管相對“清潔”的一種方法。
想要了解更多？ 請參閱UpToDate的主題“家族性高膽固醇血症”以獲取更多深入的醫療信息。
資料來源：
Rosenson RS，de Ferranti SD，Durrington P.治療耐藥性高膽固醇血症。 最新。 訪問時間為2012年7月。