成骨不全症（OI），通常稱為脆性骨病，是導致膠原蛋白產生缺陷的疾病。 膠原蛋白是幫助支持身體的重要蛋白質; 把它看作是人體建造的腳手架。 有幾種類型的膠原蛋白，其中最豐富的是I型膠原蛋白。
I型膠原蛋白存在於骨骼，眼睛鞏膜 ，韌帶和牙齒中。
當I型膠原產生缺陷時發生成骨不全症。
你如何獲得成骨不完美？
成骨不全症是由於指導身體產生膠原蛋白的基因中的基因突變造成的。 成骨不全症可以從患有該疾病的父母那里傳遞，或者可以作為兒童中的自發性突變而發生。 從父母傳遞的大多數成骨不全症的病例是由於顯性突變 ，其來自具有成骨不全症的一位父母，儘管少數病例是由隱性突變引起的，並且來自父母雙方的基因，但都沒有疾病。
體徵和症狀
患有成骨不全症的患者的典型問題包括骨脆性，身材矮小，脊柱側凸，牙齒缺損，聽力障礙，鞏膜藍色和韌帶鬆動。 成骨不全症得到其更常見的名稱，脆性骨病，因為這些孩子經常被診斷後，維持多個骨折 。
個體間成骨不全的症狀差異很大。 有些孩子在生命中很早就被診斷出來，而另一些孩子則可能更難以發現病情。 由於低能量損傷導致的多發性骨折應引起對成骨不全等潛在疾病的懷疑。
傳統上，成骨不全被分為四大類之一：
- 類型I：最溫和的形式; 在學齡前兒童中看到
- II型：出生時致命
- III型：出生時見到; 許多骨折; 往往無法走路
- 類型IV： I型和III型之間的嚴重性
在過去十年中，還描述了其他類型的骨生成。 目前，有8種亞型的成骨不全症。
治療
目前，沒有已知的治療成骨不全症的方法。 治療的主要焦點在於預防受傷和保持健康的骨骼。 確保患有成骨不全症的兒童吃有營養的飲食，經常鍛煉身體，並保持健康的體重，這是至關重要的。 通常成骨不全症患兒需要行走輔助器具，牙套或輪椅。
成骨不全的手術治療取決於病情的嚴重程度和患者的年齡。 對於非常年幼的兒童，許多骨折的治療方法都是一樣的，就好像孩子沒有潛在的病症一樣。 然而，即使在年輕的時候，骨折的手術穩定性也變得更加普遍。
經常用手術治療成骨不全症兒童的骨折，以穩定骨骼並預防畸形。
髓內桿 ，其中金屬桿放置在骨的中空中心，通常用於幫助支撐脆弱的骨並防止骨的畸形。 由於成骨不全症兒童的問題趨於進展，通常會積極治療脊柱側凸 。
藥物在治療成骨不全症中的作用正在不斷發展，但最近的研究表明用雙膦酸鹽和鈣補充劑治療的益處。 基本原理是這些治療將增強骨骼和減少骨折的頻率。 在使用生長激素和遺傳療法方面也正在進行研究。
資料來源：
Burnei G等人 “成骨不全症：診斷和治療”J. Am。 科學院。 鄰。 Surg。，2008年6月; 16：356 - 366。