遺傳易感性和触發事件被認為會導致某些類型的關節炎。 例如，研究人員已經確定，約有40％的牛皮癬患者或銀屑病關節炎患者有一級親屬患病家族史。 家族研究表明，與無關對照相比，患有該病的一級親屬患銀屑病性關節炎的可能性高55倍。
在遺傳學研究中，術語一致性是指一組雙胞胎中疾病或性狀存在與否的相似程度。 銀屑病關節炎的一致率（30％）顯著高於牛皮癬（7％）。 雙胞胎研究表明，同卵雙胞胎與異卵雙胞胎的一致性較高。
識別與特定疾病易感性相關的基因不是一項小任務。 它可能涉及：
- 家族聚集研究：尋找家族內疾病的聚集。
- 分離分析：確定主要基因是否與特定表型性狀的分佈（即可觀察到的性狀）相關。
- 連鎖分析：根據它們在染色體上的位置確定基因之間遺傳度的關聯。
- 關聯分析：揭示與數據的關係，在這種情況下，找出導致特定疾病的候選基因或基因組區域。
- 表徵基因的功能研究：研究影響基因，染色體等的自然變異或實驗性功能中斷。
聽起來很複雜和混亂？ 它可以是命名法 。 但是，讓我們看看發現的東西。
HLA（人類白細胞抗原）
在染色體6上發現MHC（主要組織相容性複合物）對於研究銀屑病關節炎中的遺傳因子至關重要。
幾個遺傳因素已被確定。 MHC的HLA（人類白細胞抗原）區域被公認為HLA-C，特別是HLA-Cw6與牛皮癬易感性之間存在著眾所周知的聯繫。 與HLA-Cw6的關聯在銀屑病關節炎中略微較弱，其中HLA-B27與HLA-B38和HLA-B39的關聯更強（特別是在患有銀屑病關節炎的脊柱表現的人中）。 HLA-Cw6與較早發病的銀屑病（不到40歲）以及更嚴重的疾病有關。 在其他HLA抗原中，已知與普通人群相比，HLA-B13，HLA-B17，HLA-B57和HLA-Cw * 0602在銀屑病關節炎患者中更頻繁地發生。
發現與銀屑病相比，以下等位基因（通過突變發現的兩種或更多種替代形式中的一種，在染色體上的相同位置發現）與銀屑病關節炎顯著相關：B * 8，B * 27，B * 38和C * 06。 還有與銀屑病關節炎相關的HLA單倍型（一組由單一親本一起遺傳的基因）：B * 18，C * 07，B * 27，B38和B * 8。
據稱，HLA-B27對牛皮癬患銀屑病性關節炎的預測值最高，但並不確定。
與銀屑病關節炎相比，HLA-B27在強直性脊柱炎和反應性關節炎中的頻率更高。 值得一提的是，許多患有牛皮癬和脊柱關節病的人對HLA-B27陰性。 此外，許多銀屑病關節炎患者對HLA-B27陽性並不表現出脊柱受累。
一些研究顯示銀屑病關節炎與已知與類風濕性關節炎相關的抗原HLA-DR4之間存在關聯。 然而，兩種疾病的等位基因不同，HLA-DRB1 * 0401在HLA-DRB1 * 04陽性的銀屑病關節炎患者中的發生率低於類風濕關節炎患者。
HLA-DRB1 * 0402相反，在類風濕性關節炎比銀屑病性關節炎更頻繁。 還研究了MHC區域內的其他基因。
GWAS（全基因組關聯掃描）
全基因組關聯掃描（GWAS）分析不同人群中的常見遺傳變異，以確定是否有任何變異與性狀相關。 根據最佳實踐和研究：臨床風濕病學（2014），36個基因已達到全基因組意義，它們約佔牛皮癬遺傳率的22％。 GWAS鑑定的牛皮癬中突出的基因包括HLA-Cw6，IL12B，IL23R，IL23A，TNIP1，TNFAIP3，LCE3B-LCE3C，TRAF3IP2，NFkBIA，FBXL19，TYK2，IFIH1，REL和ERAP1。 由GWAS鑑定出的在銀屑病關節炎中突出的基因包括HLA-B / C，HLA-B，IL-12B，IL-23R，TNIP1，TRAF3IP2，FBXL19和REL。
底線
如果您有家族成員患有銀屑病關節炎，那麼了解研究顯示發生這種疾病的可能性高出55倍可能是令人擔憂的。 用正確的知識武裝自己 - 也許你對事實可以幫助直立的狀況有誤解，減少了你的擔心。 當然，保持與您的醫療保健專業人士的開放溝通。
資料來源：
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