AAT缺乏症或α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由缺乏通常由肝產生的保護性蛋白質α-1-抗胰蛋白酶（AAT）引起的遺傳疾病。 對於我們絕大多數AAT有足夠量的人來說，這種小蛋白質對維持正常的肺功能起著至關重要的作用。 但對於那些有AAT缺乏症的人來說，故事會有不同的情景。
在健康人中，肺含有中性粒細胞彈性蛋白酶，這是一種天然的酶，在正常情況下，它可以幫助肺部消化受損的老化細胞和細菌。 這個過程促進了肺組織的癒合。 不幸的是，這些酶不知道何時停止，最終攻擊肺組織而不是幫助它癒合。 這就是AAT進來的地方。通過破壞酵素在它可能導致健康肺組織損傷之前，肺繼續運作正常。 當沒有足夠的AAT時，肺組織將繼續被破壞，有時導致肺氣腫。
我如何繼承AAT缺乏症？
當一個孩子出生時，他會繼承兩組AAT基因，每個父母一個。 如果兩組AAT基因異常，孩子只會有AAT缺陷。 如果只有一個AAT基因異常而另一個正常，那麼這個孩子將成為這種疾病的“載體”，但實際上並不會真的患上這種疾病。
如果兩組基因都是正常的，那麼孩子不會患病，也不會成為攜帶者。
如果您被診斷出患有AAT缺乏症，請與您的醫生商談是否讓您家中的其他人員針對該疾病進行了檢測，包括您的每個孩子。
如果您沒有孩子，您的醫生可能會建議您在做出決定前尋求遺傳諮詢。
欲了解更多信息，請聯繫Alpha-1基金會網站或致電患者熱線：1-800-245-6809。
統計
幾乎在每個人口，文化和民族中已經確定了AAT缺陷。 美國肺臟協會估計，美國估計有10萬人出生時患有AAT缺乏症。 這些人中大多數與AAT有關的肺氣腫可能是流行的。 此外，由於AAT缺乏症常常未被診斷或誤診，所以與AAT缺乏有關的所有肺氣腫病例中有多達3％從未被發現。
全球有1.16億人是AAT缺乏症的攜帶者。 其中，約有2500萬人居住在美國。 雖然運營商本身並沒有患病，但他們可以將疾病傳染給他們的孩子。 有鑑於此，世界衛生組織（WHO）建議，所有COPD患者以及哮喘成年人和青少年都應接受AAT缺乏症檢測。
吸煙者發生AAT相關性肺氣腫的風險顯著增加。 美國肺臟協會指出，如果您患有AAT缺乏症，吸煙不僅會增加您患肺氣腫的風險，還會使您的壽命縮短10年之久。
AAT缺陷的體徵和症狀
由於與AAT有關的肺氣腫有時候會讓人更容易認識到COPD的形式，因此多年來已經做出很多努力來找出區分它的方法。 據Chest介紹 ，與嚴重AAT缺乏相關的肺氣腫的兩個主要特徵應提示懷疑與AAT有關的肺氣腫。
首先，非AAT缺陷個體的肺氣腫症狀通常在生命的第六或第七個十年之後才會發生。 據美國肺臟協會稱，對於有AAT相關性肺氣腫患者來說，情況並非如此。 對於這些人，症狀的發作要早得多，通常在32至41歲之間。
區分與AAT相關的肺氣腫與非AAT缺乏的肺氣腫的另一個重要特徵是肺最常出現的位置。 在AAT缺乏相關肺氣腫患者中，該病在肺部較低部位更為普遍，而非AAT相關肺氣腫則影響肺部上部。 這兩個功能都可以幫助您的醫護人員做出準確的診斷。
AAT缺乏性肺氣腫最常見的體徵和症狀是：
診斷和測試
如果您有AAT缺乏，簡單的驗血可能告訴您的醫生。 由於早期診斷的重要性，南卡羅來納大學在Alpha-1基金會的幫助下制定了一項計劃，允許對面臨疾病風險的人免費進行保密測試。
早期診斷至關重要，因為戒菸和早期治療可能有助於延緩AAT相關肺氣腫的進展。
有關測試的更多信息，請致電1-877-886-2383與南卡羅來納醫科大學的Alpha-1 Research Registry聯繫，或訪問Alpha-1 Foundation。
閱讀更多關於如何診斷AAT缺陷和應該測試誰的信息。
治療AAT缺乏症
對於開始出現AAT相關肺氣腫症狀的患者，更換（增強）治療可能是一種治療選擇，可以幫助保護肺部免受破壞性酶，嗜中性粒細胞彈性蛋白酶的損傷。
替代療法包括提供源自人血漿的濃縮形式的AAT。 它提高了血液中的AAT水平。 但是，一旦開始替代療法，您必須接受終身治療。 這是因為如果你停下來，你的肺部會恢復到先前的功能障礙水平，中性粒細胞彈性蛋白酶將再次開始破壞你的肺組織。
替代療法不僅能減緩AAT相關肺氣腫患者肺功能的喪失，而且還有助於降低肺部感染的頻率。 在胸部發表的一項研究中，替代療法顯示與AAT相關肺氣腫相關的肺部感染的頻率和嚴重程度顯著降低有很強的關係。 該研究得出結論認為，儘管肺氣腫仍然不可逆轉，但不太頻繁的嚴重肺部感染可以幫助延緩AAT相關肺氣腫的進展並導致更高的生活質量。
有關AAT缺陷或替代療法的更多信息，請諮詢您的醫療保健提供者或訪問Alpha-1基金會。
資料來源：
美國肺臟協會。 Alpha-1相關肺氣腫 http://www.lungusa.org。 2006年11月。
美國胸科學會。 美國胸科協會/歐洲呼吸學會聲明：具有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的個體的診斷和管理標準“， ATS：2002年12月。ERS ：2003年2月。
Alpha-1基金會。 https://www.alpha1.org/
Lieberman，J。 “增強療法減少抗胰蛋白酶缺乏症的肺部感染頻率：一種支持數據的新假說”。 胸部2000; 118; 1480年至1485年。
Stoller，J.，MD，FCCP。 “嚴重α-1抗胰蛋白酶缺乏的臨床特徵和自然史”。 胸部1997; 111：123S-128S。