有時出生時呼吸會異常。 在罕見的遺傳疾病中，通常被稱為昂代詛咒，這可能是非常嚴重的並且具有重要的後果。 昂丁的詛咒是什麼？ 探討一些先天性中樞性低通氣綜合徵的潛在原因，以及如何有效治療。
昂丁的詛咒是什麼？
Ondine的詛咒（也稱為先天性中樞性低通氣綜合徵或CCHS）是一種罕見的嚴重睡眠呼吸暫停形式，受影響的個體在入睡時完全停止呼吸。
它通常是先天的，這意味著它從出生開始就存在。 分娩後新生兒可能會注意到。 中樞性睡眠呼吸暫停的特點是腦幹無法促使正常呼吸。 這似乎是由於對二氧化碳的高水平和血液中低氧含量的反應性下降。 這在睡眠中變得特別危險。
Ondine的詛咒是以一個關於一個傷心的水女神的神話故事命名的，該女神詛咒她不忠的丈夫在他再次入睡時會停止呼吸。 用醫學術語來說，中樞通氣不足代表了睡眠呼吸暫停的極端形式。
什麼導致中樞通氣不足？
中央通氣不足影響了約三千萬人中的一個，這意味著世界上只有幾百人擁有它。 因此，這被認為是極其罕見的情況。 基因突變似乎是潛在的原因。
它被認為是在大腦未能促使呼吸時發生的，這在中樞性睡眠呼吸暫停中也可以看到。
這種情況可能是從出生時開始存在的，也可能是在腦幹受損後發展出來的，後者控制著驅動器呼吸。 中樞通氣不足可能與吞嚥困難，稱為Hirschsprung氏病的腸道問題或稱為神經母細胞瘤的腫瘤有關。
雖然這種情況通常偶爾發生，但家庭中可能存在遺傳傾向。 親屬可能會有一種輕微的功能障礙，影響自主神經系統。 潛在的問題似乎是由於PHOX2B（4q13）基因的突變。 大多數涉及從20個鹼基（稱為丙氨酸）到25至33個鹼基的遺傳重複的擴增。 在約10％的病例中，同一位置的其他突變似乎發揮了作用。
中央通氣不足如何治療？
大多數受影響個體在出生後不久即發病。 據報導，稍後會開始記錄甚至成人病例。 使用麻醉或鎮靜劑可以緩解症狀。
這種情況的治療包括每當患者睡覺時，即使在小睡期間，使用連接到咽喉前部的氣管造口管的呼吸機。 如果不使用這種情況，有這種情況的人可能會在他們入睡的任何時候死亡。
由於治療的性質，患病家屬經常擅長管理維持正常呼吸所需的設備。 它可能最初看起來很嚇人，但醫院內的幫助可以順利過渡到家中的治療。
呼吸治療師的指導，包括家庭資源，可以緩解這種調整。
一句話來自
如果您有興趣了解更多關於昂丁的詛咒的信息，尤其是如果您患有受影響的孩子，建議您考慮在學術醫療中心諮詢兒科肺病專家。 由於條件的稀缺性和潛在後果的嚴重性，最初需要專家的照顧。 也可以與其他受影響的家庭進行聯繫，他們正在管理病情。 這種社會支持可能有很多原因。
深入了解專家所需的幫助，以優化您的孩子和家人的健康和福祉。
>來源：
> Amiel J et al 。 “先天性中樞低通氣綜合徵中配對樣同源框基因PHOX2B的聚丙氨酸擴增和移碼突變”。 Nat Genet 2003; 33（4）：459-461。
> Chen ML，Keens TG。 “先天性中樞性低通氣綜合症：不僅僅是另一種罕見的疾病。” Paediatr Respir Rev 2004; 5（3）：182-189。
> Faraco J和Mignot E.“人類睡眠和失眠的遺傳學”。 “睡眠醫學的原理和實踐” ，Elsevier，2011年，第93-94頁。