提高對罕見情況的認識的電影
疾病和疾病通常是製作糟糕的，製作成電視電影的主題。 這五部故事片並非如此。 這些電影中的每一部都著重於電影劇情中不可或缺的疾病和障礙; 不僅僅是簡單的事後和情節設備。
其中一些電影在電影觀眾中很受歡迎，並且受到廣受好評的作品，而其他電影則普遍被公眾忽視; 只是在雷達上閃爍。 儘管如此，這些電影中的每一部都值得一看。 他們肯定會改變你的觀點，以更好的方式看待和討論嚴重的，但鮮為人知的罕見疾病和病症。
1 -
像人（1980）“像人”是1980年由約翰赫特，安東尼霍普金斯，安妮班克羅夫特和約翰吉爾古德主演的電影。 幾乎每個看過這部電影的人都喜歡它，約翰·赫特描繪了約瑟夫·梅里克，綽號“大像人”，因為最可能是變形桿菌綜合症的毀容性影響。 梅里克的畸形使他成為一個人類的異常。 當他描繪面具背後那位聰明而敏感的男人時，傷害非常大。
最初，它被誤以為大象患有神經纖維瘤病 ，這是一種腫瘤在神經組織上生長的狀況。 相比之下，大像人沒有神經纖維瘤病的棕色斑點，相反，在1996年進行的Merrick的x射線和CT研究顯示他的腫瘤從骨骼和皮膚組織生長，這是Proteus綜合症的標誌。
值得注意的是，梅里克是從1862年到1890年生活的，但直到1979年才發現了變形桿菌病。今天可能會出現一些罕見的疾病，這些疾病將在未來得到確認和理解。
2 -
洛倫佐的石油（1992）1992年的電影“洛倫佐的石油”主演好萊塢重量級人物蘇珊·薩蘭登和尼克·諾爾特。 “洛倫佐的石油”講述了父母Augusto和Michaela Odone為他們的兒子Lorenzo的腎上腺腦白質營養不良 （ALD）尋找治療的故事，這是一種致命的遺傳疾病。 這些電影為這種漸進性神經紊亂提供了一個感人的，情感的描繪，但也有一些不准確的地方。 不過，你會為家庭的成功而歡呼。
腎上腺腦白質營養不良是一種遺傳性疾病，遺傳於與X染色體相關的常染色體隱性遺傳模式中。 因此，這種疾病只發生在男孩身上。 （了解更多關於遺傳疾病遺傳模式的信息 。）
該疾病是漸進性的，涉及髓磷脂的變性，類似於一些其他疾病，如多發性硬化症 。 髓磷脂就像電線上的塗層一樣，當這種“塗層”被破壞時，信息在整個神經上的傳播就會減慢。
3 -
Tic準則（1998）“Tic Code”明星Christopher Marquette，Gregory Hines和Polly Draper。 一名10歲男孩（Marquette）和一名薩克斯風手（Hines）見面並發現他們都有圖雷特綜合徵。 但是，每個人都以自己的方式處理它。 這個男孩已經適應了他的抽搐，但是這個年長的男人試圖隱瞞他，並憎惡這個男孩接受的態度。
這些抽動發生的方式有很多種，但媒體通常描繪的方式 - 帶有淫穢的文字和手勢 - 實際上很少見。
幸運的是，現在有一些治療方法可以幫助這些人 - 在青春期的焦慮期間經常面對圖雷特的人。
4 -
The Mighty（1998）“強大”是一部你可能從未聽說過的電影，由莎朗斯通，傑娜羅蘭茲和哈里迪恩斯坦頓主演。 凱文是一個明亮的13歲的患有進行性疾病的莫爾基奧綜合徵，而馬克斯是一個智力低下的緩慢移動的孩子 - 他覺得他看起來像“哥斯拉”一樣 - 有失讀症。 當Kevin成為Max的閱讀導師時，這兩者形成了一種不太可能的友誼。
Morquio綜合徵是以常染色體隱性方式遺傳的，被認為是粘多醣症（MPS）之一，由正常代謝所需的酶缺乏引起的疾病。 Morquio綜合徵被認為是MPS IV，而人們可能更熟悉的Hurler綜合徵被認為是MPS I或II。 該疾病具有許多特徵，從骨骼和關節異常，心臟缺陷，角膜混濁等等。
5 -
第六次幸福（1997）這部1997年的電影“第六幸福”由Firdaus Kanga和Souad Faress主演，在英國發行。 它基於Kanga的自傳，題為“試圖成長”。 Kanga實際上在這部電影中扮演自己。 這部電影講述了一個名叫Brit的男孩在印度長大的故事。 他出生時患有一種疾病，使他的骨頭變得脆弱，而且身高也不會超過4英尺。 英國人是一個迷人，有趣，非常現實的人物，他以自己獨特的方式與他的性行為和生活中的問題鬥爭，但他的父母對他的殘疾態度截然不同。
雖然這部電影沒有強調特定的罕見疾病（儘管它在很多方面與骨發育不全相符），但它有助於提高人們對幾種罕見和罕見疾病的認識，這些疾病涉及脆骨和侏儒症。
成骨不全症是被創造出來的“脆性骨病”的疾病。 這種疾病是由骨骼，韌帶和眼睛中膠原蛋白類型的缺陷引起的，並且除了身材矮小之外常常導致多個斷骨。 有幾種不同形式的疾病，即使對於那些具有相同疾病形式的患者，其嚴重程度也大不相同。 值得慶幸的是，最近治療的進展，如骨質疏鬆症藥物的治療，正在幫助改善這些人中的一些人的生活。
當成年身高是4英尺10英寸或更小並且有許多原因時，身材矮小被稱為侏儒症 。
除了提高對罕見疾病的認識的電影之外，有這些條件的人已經以突出的方式利用了他們的銀幕。 一個例子是約翰瑞恩埃文斯 ，一個軟骨發育不良的演員，以及他在許多作品中的角色，包括格林奇如何偷走聖誕節 。
資料來源：
美國國家醫學圖書館。 Morquio綜合症。 更新04/20/1。 https://medlineplus.gov/ency/article/001206.htm
更多