馬查多 - 約瑟夫病（MJD）也稱為脊髓小腦性共濟失調 3型（SCA3），是一種遺傳性共濟失調症。 共濟失調會影響肌肉控制，導致缺乏平衡和協調。 具體而言，MJD會導致手臂和腿部逐漸缺乏協調。 有條件的人往往會有獨特的散步，類似於醉酒的蹣跚。
他們也可能有困難說話和吞嚥。
MJD與14 號染色體上的ATXN3基因的遺傳缺陷有關。它是一種常染色體顯性遺傳病，意味著只有一個親本必須使該基因受到影響。 如果你有這種情況，你的孩子有50％的機會繼承它。 這種情況在葡萄牙人或亞速爾群島人後裔中最常見。 在亞速爾群島的弗洛雷斯島上，140人中有1人受到影響。 然而，MJD可以發生在任何民族。
症狀
有三種不同類型的MJD。 您擁有哪種類型取決於症狀何時開始以及症狀的嚴重程度。 以下是這三種類型最常見的特徵和症狀：
| 類型 | 發病年齡 | 症狀嚴重程度和進展 | 症狀 |
|---|---|---|---|
| I型（MKD-I） | 10至30歲之間 | 症狀嚴重程度進展迅速 |
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| II型（MJD-II） | 20-50歲之間 | 隨著時間的推移，症狀逐漸惡化 |
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| III型（MJD-III） | 40-70歲之間 | 隨著時間的推移，症狀逐漸惡化 |
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許多患有MJD的個體也存在視力問題，例如復視（複視），無法控制眼球運動，手臂顫抖以及平衡和協調問題。 其他人可能會出現面部抽搐或排尿問題。
MJD如何診斷
MJD根據您所經歷的症狀進行診斷。
由於這種疾病是遺傳的 ，因此查看你的家族史很重要。 如果親屬有MJD症狀，詢問他們的症狀何時開始以及他們發展得有多快。 一個明確的診斷只能來自基因測試，它會在你的第14條染色體中尋找缺陷。 對於早髮型MJD患者，預期壽命可能短至30年代中期。 輕度MJD或遲髮型的患者一般具有正常的預期壽命。
治療
目前，馬查多 - 約瑟夫病尚無法治愈。 我們也無法阻止其進展中的症狀。 但是，有藥物可以幫助緩解症狀。 巴氯芬（Lioresal）或肉毒桿菌毒素（肉毒桿菌毒素）可以幫助減少肌肉痙攣和肌張力障礙。 左旋多巴療法是一種用於帕金森病患者的療法，可幫助減輕僵硬和遲鈍。 物理治療和輔助器材可以幫助個人進行運動和日常活動。 對於視覺症狀，棱鏡眼鏡可以幫助減少視力模糊或複視。
資料來源：
“馬查多 - 約瑟夫簡介”。 障礙。 2014年4月16日。國立神經疾病與中風研究所。
“馬查多 - 約瑟夫病”。 罕見疾病指數。 全國罕見疾病組織。 2007年2月15日。