呼吸困難導致軟骨缺陷的呼吸道
這似乎很難相信，但雙重聯合可能表明您可能有阻塞性睡眠呼吸暫停的風險？ Ehlers-Danlos綜合徵（EDS）是一種影響整個身體，包括沿著氣道的軟骨的病症，並且這可能使患病的人易患睡眠呼吸障礙，睡眠分散和白天嗜睡。
了解Ehlers-Danlos和睡眠呼吸暫停之間的症狀，亞型，患病率和聯繫，以及治療是否有幫助。
什麼是Ehlers-Danlos綜合徵（EDS）？
Ehlers-Danlos綜合徵（EDS）或Ehlers-Danlos障礙是一組影響支持皮膚，骨骼，血管和許多其他組織和器官的結締組織的疾病。 EDS是一種影響膠原蛋白和相關蛋白質發展的基因條件，作為組織的構件。 其症狀有一定程度的潛在嚴重程度，導致關節輕度鬆動，危及生命並發症。
十多個基因的突變與EDS的發展有關。 基因異常會影響製作幾種不同類型膠原蛋白的說明，這種物質會為整個身體的結締組織提供結構和強度。 膠原蛋白和相關蛋白質可能無法正確組裝。
這些缺陷導致皮膚，骨骼和其他器官組織薄弱。
根據EDS的亞型，有常染色體顯性遺傳（AD）和常染色體隱性遺傳（AR）遺傳形式。 在AD遺傳中，改變基因的一個拷貝足以導致疾病。 在AR遺傳中，基因的兩個拷貝必須改變以使病情發生，父母經常攜帶該基因但無症狀。
據估計，EDS將各種形式結合起來，影響到約5000人中的一個。
Ehlers-Danlos綜合徵的症狀
與Ehlers-Danlos綜合徵相關的症狀根據潛在原因和亞型而有所不同。 一些最常見的症狀包括：
- 關節超移動：關節移動的範圍可能非常大（有時稱為“雙關節”）。 這些鬆動的關節可能不穩定，容易發生脫位（或半脫位）並導致慢性疼痛。
- 皮膚變化：皮膚可能柔軟而天鵝絨。 它具有高彈性，彈性和脆弱性。 這可能會導致瘀傷和異常疤痕。
- 肌肉張力弱：嬰兒肌肉力量較弱，肌肉發育遲緩（影響坐姿，站立和行走）。
- 出生時的脊柱側彎
- 慢性疼痛（通常是肌肉骨骼和影響關節）
- 早發性骨關節炎
- 傷口癒合不良
- 二尖瓣脫垂
- 牙齦疾病
- 白天過度嗜睡
- 疲勞
- 生活質量受損
為了更好地了解相關症狀和潛在風險，回顧EDS的六個亞型可能會有所幫助。
了解Ehlers-Danlos綜合徵的6個亞型
1997年，Ehlers-Danlos綜合症各亞型的分類進行了修訂。
結果，確定了六種主要類型，其中有跡象，症狀，潛在的遺傳原因和遺傳模式。 這些亞型包括：
經典型：以傷口裂開為出血點，留下隨時間擴大而形成“捲菸紙”疤痕的傷疤。 這種類型的血管撕裂風險較小。 它具有常染色體顯性遺傳，影響2萬到4萬人之一。
Hypermobility類型：最常見的EDS亞型，主要表現為關節症狀。 這是常染色體顯性遺傳，可能影響1萬到15,000人中的一個。
血管類型：最嚴重的形式之一，它可能會導致危及生命，不可預知的血管撕裂（或破裂）。 這可能會導致內出血，中風和休克。 器官破裂的風險也增加（懷孕期間影響腸道和子宮）。 這是常染色體顯性，但僅影響25萬人中的一個。
脊柱側凸類型：通常以可能干擾呼吸的嚴重脊柱漸進性彎曲為特徵。 它具有降低血管撕裂的風險。 它是常染色體隱性和罕見的，全世界僅報告了60例。
關節鬆弛型：這種EDS亞型可能在出生時被發現，臀部過度運動導致雙側在分娩時出現脫臼。 這是常染色體顯性遺傳，全世界報導約30例。
Dermatosparaxis類型：極其罕見的形式，表現為皮膚鬆弛和皺紋，導致額外的多餘皺褶，隨著兒童年齡的增長可能變得更加突出。 這是一種常染色體隱性遺傳，全球僅有十幾例。
睡眠投訴在EDS和鏈接到OSA
Ehlers-Danlos綜合徵和阻塞性睡眠呼吸暫停之間的聯繫是什麼？ 如上所述，軟骨的異常發展影響整個身體的組織，包括那些排列在氣道上的組織。 這些問題可能會影響鼻子和上頜骨（上顎）的生長和發育以及上呼吸道的穩定性。 隨著生長異常，氣道可能變窄，變弱，並易於坍塌。
睡眠期間上呼吸道復發性部分或完全坍塌導致睡眠呼吸暫停。 這可能會導致血氧水平下降，睡眠分散，經常醒來，睡眠質量下降。 結果，可能發生白天過度嗜睡和疲勞。 可能會增加認知，情緒和疼痛的抱怨。 睡眠呼吸暫停的其他症狀，如打鼾 ，喘氣或窒息，目睹呼吸暫停，醒來尿尿 （ 夜尿 ），磨牙（磨牙症）也可能存在。
之前對2001年EDS患者進行的一項小型調查支持增加睡眠困難。 據估計，那些有EDS的人中，56％難以維持睡眠。 另外，67％的人抱怨週期性的睡眠移動 。 EDS患者日益報導疼痛，特別是背部疼痛。
Ehlers-Danlos綜合徵的睡眠呼吸暫停常見？
研究表明睡眠呼吸暫停在EDS患者中較為常見。 2017年的100項研究表明，Ehlers-Danlos綜合徵患者中有32％患有阻塞性睡眠呼吸暫停（相比之下，僅為對照組的6％）。 這些人被確定為超級移動（46％），古典（35％）或其他（19％）亞型。 據Epworth嗜睡評分測量，他們的白天嗜睡程度有所增加。 睡眠呼吸暫停的程度與白天嗜睡的程度以及較低的生活質量相關。
睡眠呼吸暫停的治療及對EDS治療的反應
當確定睡眠呼吸暫停時，臨床經驗支持Ehlers-Danlos綜合徵患者對治療的有利反應。 隨著年齡的增加，睡眠呼吸障礙可能會從有限的氣流和鼻阻力進一步演變為表徵睡眠呼吸暫停的更明顯的呼吸不足和呼吸暫停事件。 這種異常呼吸可能無法識別。 白天嗜睡，疲勞，睡眠不好等症狀可能被忽視。
幸運的是，如果正確診斷睡眠呼吸暫停，使用持續氣道正壓通氣（CPAP）治療可能會立即緩解。 需要進一步的研究來評估該人群的睡眠呼吸暫停治療的臨床益處。
如果您覺得您的症狀可能與Ehlers-Danlos綜合徵和阻塞性睡眠呼吸暫停相一致，請先與您的醫生討論評估，測試和治療。
>來源：
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