法洛四聯症（TOF）是先天性心髒病的一種形式，每10,000名嬰兒中就有約五名患有嬰兒，約佔所有先天性心髒病的10％。 儘管TOF一直是需要手術治療的重要問題，但其嚴重程度可能會有所不同。 有時它會對新生兒產生直接威脅生命的症狀，需要緊急治療。
在其他情況下，TOF可能會產生顯著症狀（並且可能未被診斷）數年。 但是，TOF總是會造成危及生命的心臟問題，並且需要手術修復。
什麼是法洛四聯症？
法樂氏四聯症是四個心臟解剖缺陷的組合，如Etienne-Louis Arthur法洛博士在1888年描述的那樣。這些是：
- 肺動脈狹窄（肺動脈狹窄）
- 大的室間隔缺損（右心室和左心室之間的一個孔）
- 主動脈偏向右心室
- 右心室肥大（肌肉增厚）
通過記憶這四個缺陷列表，醫學院的學生往往犯下試圖理解TOF的錯誤。 雖然這樣做可以幫助他們回答測試問題，但這並不能幫助他們理解TOF的工作原理，或者TOF患者的症狀變化如此之大的原因。
正常心臟功能
要“得到”TOF，首先要回顧一下心臟的正常工作情況。 （請閱讀此處了解心臟的腔室和瓣膜 。）缺氧的“使用過的”血液通過靜脈返回心臟，進入右心房，然後進入右心室。 右心室將血液通過肺動脈泵入肺部，並在肺部補充氧氣。
現在充氧的血液通過肺靜脈返回心臟，進入左心房，然後進入左心室。 然後左心室（主泵室）將充氧血泵入主動脈（主動脈）並排出體外。 另外請記住，通常情況下，右心室和左心室被稱為心室隔膜的肌肉壁相互分開。
法洛四聯症為什麼會引發問題
要理解TOF，你確實需要了解這種情況的兩個（而不是四個）重要特徵。 首先，大部分室間隔在TOF中缺失（所謂的室間隔缺損）。 這種間隔缺損的結果是，右心室和左心室不再表現為兩個獨立的室; 相反，它們在一定程度上起到一個大心室的作用。 從身體返回的貧氧血液和從肺部返回的富氧血液在心室混合在一起。
其次，功能上實際上只有一個大的心室，當心室收縮時，肺動脈和主動脈基本上“競爭”血流。 並且由於在TOF中存在一定量的肺動脈狹窄（狹窄），主動脈通常獲得比其多的份額。
如果您一直堅持這一解釋，那麼TOF的關鍵就是肺動脈狹窄的程度。 如果肺動脈阻塞程度很大，那麼當“單個”心室收縮時，大部分抽取的血液將進入主動脈，相對較少的會進入肺動脈。 這意味著相對較少的血液進入肺部並被氧化; 那麼循環的血液就會缺氧，這是一種被稱為紫紺的危險情況。 所以，最嚴重的TOF病例是肺動脈狹窄最嚴重的病例。
如果肺動脈狹窄不是很嚴重，那麼合理量的血液被泵入肺部並被氧化。 這些個體發紺較少，出生時可能會遺漏TOF。
許多患有這種疾病的兒童都觀察到了TOF的一個很好的特徵，即肺動脈狹窄的程度可能會波動。 在這些情況下，發紺可能會來去。 例如，當患有TOF的嬰兒變得煩躁或開始哭泣時，或者患有TOF的年齡較大的孩子鍛煉時，可能會發生藍紫色發作。 這些發紺的“魔咒”通常被稱為“tet法術”或高氰酸咒語。 這些紫紺法術可能變得相當嚴重，並且可能需要緊急醫療。
法洛四聯症的症狀
正如我們所見，這些症狀在很大程度上取決於肺動脈中阻塞的程度。 當固定的肺動脈阻塞嚴重時，新生兒會出現嚴重的紫紺（這種狀況曾被稱為“藍色嬰兒”）。 這些嬰兒立即和嚴重的困擾，並需要緊急治療。
中度阻塞肺動脈的兒童通常在晚些時候被診斷出來。 醫生可能會聽到心臟雜音和命令測試; 或者當孩子變得激動時，父母可能會注意到高氰酸鹽咒語。 TOF的其他症狀可能包括餵養困難，無法正常發育和呼吸困難 。
帶有TOF的大齡兒童經常學會蹲下以減輕他們的症狀。 蹲便會增加血管的阻力，從而對主動脈血流造成阻力，從而將更多的心臟血液導入肺循環。 這減少了TOF患者發紺。 有時，TOF患兒首先被診斷出來，當他們的父母提到他們經常蹲在醫生身上時。
隨著時間的推移，TOF-發紺症狀，運動耐力差，疲勞和呼吸困難 - 往往會惡化。 在TOF患者中，絕大多數患兒的診斷都是在兒童早期進行的，即使在出生時並未得到承認。
在TOF僅包括輕度肺動脈狹窄的患者中，根本不會發生紫紺，而且在確診之前可能會經過幾年。 有時候，TOF可能直到成年才會被診斷出來。 儘管沒有嚴重的紫紺，但這些人仍需要治療，因為他們通常在成年早期發生嚴重的心臟衰竭 。
什麼導致法洛四聯症？
與大多數先天性心髒病一樣，TOF的病因尚不清楚。 唐氏綜合徵患兒和其他遺傳異常患兒的TOF頻率較高。 然而，TOF的外觀幾乎總是零星的，並且不會被遺傳。 TOF還與孕婦風疹，孕婦營養不良或酒精使用有關，母親年齡在40歲以上。 然而，大多數時候，嬰兒出生時都沒有這些風險因素存在。
診斷法洛四聯症
一旦懷疑有心臟問題，可以用超聲心動圖或心臟MRI對TOF進行診斷 ，其中任何一項都會顯示心臟解剖異常。 心臟導管術常常有助於在手術修復之前澄清心臟解剖結構。
治療法洛四聯症
TOF的治療是手術治療。 目前的做法是在生命的第一年進行矯正手術，理想的是在三個月和六個月之間。 TOF中的“矯正手術”意味著關閉室間隔缺損（從而將心臟右側從心臟左側分離）並緩解肺動脈阻塞。 如果能夠完成這兩件事情，那麼通過心臟的血流就可以在很大程度上正常化。
在出生時出現嚴重困難的情況下，可能需要進行姑息手術，以穩定嬰兒，直到他或她足夠強壯以進行矯正手術。 姑息性手術通常包括在系統動脈之一（通常是鎖骨下動脈）和肺動脈之一之間形成分流，以恢復一定量的血液循環到肺部。
在診斷為TOF的老年人中，也建議採用矯正手術，儘管老年人的手術風險高於幼兒。
使用現代技術，TOF矯正手術可以在嬰兒和兒童中的死亡風險僅為0至3％。 然而，成人TOF修復的手術死亡率可高於10％。 幸運的是，TOF很難在今天“錯過”到成年。
法洛四聯症的長期結果是什麼？
如果沒有手術修復，幾乎有一半的TOF患者在出生後的幾年內死亡，而且很少（甚至那些具有“溫和”缺陷形式的患者）活到30歲。
早期矯正手術後，長期生存現在非常好。 大多數矯正TOF的人在成年後生存得很好。 由於現代手術技術只有幾十年的歷史，我們仍然不知道他們的最終平均存活率會是多少。 但是心髒病專家在生命的第六甚至第七十年看到TOF患者正變得越來越普遍。
儘管如此，心臟問題在修復TOF的成人中相當常見。 肺動脈瓣反流 ，心力衰竭和心律失常 （特別是房性心動過速和室性心動過速 ）是隨著歲月的流逝而發生的最常見的問題。 出於這個原因，任何已經矯正TOF的人都需要得到心髒病專家的照顧，他們可以定期對其進行評估，以便隨後發展出的任何心臟問題都可以積極應對。
一句話來自
通過現代治療，法洛四聯症已經從通常導致兒童死亡的先天性心髒病轉變為基本可糾正的問題，即良好和持續的醫療護理與至少直到成年晚期相一致。 今天，患有這種疾病的嬰兒的父母有充分的理由期待他們體驗到與其他任何孩子相同的快樂和心碎。
>來源：
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