由於大多數裂孔疝氣不會引起任何症狀，因此通常在常規胸部X線檢查時發現無關症狀。 在其他時候，嚴重胃酸反流的患者可能會懷疑裂孔疝，這些患者對抗酸劑或其他治療無效。 對於這種情況，醫生可以使用許多測試來確認診斷，包括X光片，內窺鏡檢查和食管測壓。
成像
較小的裂隙疝氣通常難以在常規X射線上發現，並且可能僅在胸腔中表現為充氣結構。 為了提供更好的清晰度，還可以訂購諸如上GI鋇檢查或計算機斷層掃描（CT）掃描的成像檢查。
鋇研究
診斷食管裂孔疝的首選方法是上消化道（GI）鋇劑研究。 通常被稱為鋇吞嚥 ，該測試要求您飲用含有硫酸鋇的大約一杯半的堊白液體，約30分鐘後，進行一系列X射線。 金屬物質覆蓋食道和胃，幫助在成像結果中隔離它們。
如果你接受這個測試，當你接受X射線時，期望被綁在桌子上。 在研究過程中，當您喝額外的鋇時，桌子會傾斜。
雖然該程序被認為是安全的，但會導致便秘，在極少數情況下會導致糞便嵌塞 。
如果您在手術後的兩到三天內無法排便，請致電您的醫生。
CT掃描
鋇劑研究往往足以做出明確的診斷。 如果不能這樣做，可以訂購計算機斷層掃描（CT）掃描。 這對於肥胖或曾接受過腹部手術的人來說可能是必需的。
在緊急情況下，例如胃扭轉 （胃扭曲超過180度的嚴重情況）或窒息（疝的壓縮或扭轉完全切斷血液供應），CT掃描可能是無價的。
程序和測試
你的醫生可能需要仔細觀察才能做出診斷，或者希望得到更多的結果來幫助確認或確定病情的嚴重程度。 在這些情況下，可以考慮這些選項：
上消化道內鏡
也可以用已知的上胃腸道內窺鏡檢查手段診斷食管裂孔疝。 這是一種直接觀察方法，將靈活的示波器（稱為內窺鏡）插入喉部以獲取食道，胃和十二指腸（小腸的第一部分）的實時圖像。
該程序將要求您在測試前停止進食或飲水四至八小時。 在此過程之前，您將獲得靜脈鎮靜劑，以幫助您放鬆身心。 也可以使用喉嚨麻木的噴霧劑。 該過程通常需要10到20分鐘，並且需要額外的一小時來恢復鎮靜。
內窺鏡檢查有時會引起腹脹，氣脹，痙攣和喉嚨痛。 如果您出現發燒，寒戰，腹痛或喉嚨出血，請致電您的醫生。
食管測壓
食管測壓是評估食道和食管括約肌（瓣膜）肌肉如何運作的新技術。 它可以幫助你的醫生識別運動功能障礙，如吞嚥困難 （吞嚥困難），以及你的疝氣如何促成他們。
該程序通過首先用麻醉軟膏麻醉鼻孔來進行。 一個裝有傳感器的細管然後通過你的鼻孔進入你的食道。 數字顯示器允許技術人員查看和記錄吞嚥時相對壓力的變化。
測壓結果可以幫助醫生確定適當的治療過程。
喉嚨痛和鼻子刺激是最常見的副作用。
食管pH值監測
食管pH監測是用於記錄一段時間內食道酸度變化（通過pH測量）的測試。 它還包括通過鼻孔插入管狀傳感器，鼻孔連接到佩戴在腰帶上的監視器上。 在接下來的24小時內，每當您經歷酸反流並記錄pH水平的變化時，監測器就會記錄下來。
分類
一旦診斷出裂孔疝，就按照類型分類，這可以幫助指導治療和/或用於監測病情的任何變化。 類型按疝的大小和特徵分類：
- 1型稱為滑疝; 胃部保持其通常的對齊狀態，而疝部分進出間隙（食道通過的隔膜中的孔）。
- 類型2是食管下疝，其不滑入和脫出間隙，但在食道旁相對固定。
- 當胃食管連接處（食道和胃之間的連接處）開始通過間隙時凸起時，發生類型3 。
- 當疝氣允許胃和其他器官如結腸或肝臟滲入胸腔時，會發生4型 。
鑑別診斷
酸性返流症狀在患有食管裂孔疝的患者中並不罕見。 大型疝氣可能引起其他更深層的症狀 ，如嚴重胸痛，嘔吐，乾嘔和吸入性肺炎 （由咳嗽食物進入肺部引起）。
即使確診了裂孔疝，也可能需要鑑別診斷以排除其他原因，尤其是疝氣較小且與症狀嚴重程度不一致時。 一些其他可能的原因包括：
- 心絞痛 ，在心臟壓力測試過程中可以區分
- 肺炎 ，其原因可能通過胸部X光和血液檢查來區分
- 胃食管反流病（GERD）可以通過症狀的慢性特徵來區分，以及食管或牙齒侵蝕的跡象
- 胃出口梗阻，其可以通過幽門處的損傷（從胃到十二指腸的開口）而不是中斷
>來源：
> Roman，S.“間葉疝的診斷和治療”， BMJ。 2014; 349：g6154。 DOI：10.1136 / bmj.g6154。
>美國胃腸和內窺鏡外科醫生協會（SAGES）。 “關於產疝的管理指南”，加利福尼亞州洛杉磯; 問題2013年4月。