了解這種罕見的骨骼肌肉癌症
橫紋肌肉瘤是一種罕見的骨骼肌肉癌症，多發於兒童時期。 這些腫瘤的症狀是什麼，它是如何診斷的，以及有哪些治療方案可供選擇？
橫紋肌肉瘤清晰度
橫紋肌肉瘤是一種肉瘤 。 肉瘤是由間皮細胞產生的腫瘤，體內細胞產生結締組織如骨，軟骨，肌肉，韌帶和其他軟組織。
相比之下，大約85％的癌症是由上皮細胞產生的癌。
與其中上皮細胞具有被稱為“基底膜”的癌症不同，肉瘤不具有“癌前細胞”階段，因此對疾病的癌前階段進行篩選測試是無效的。 （了解更多關於不同類型的癌症以及肉瘤如何獨特的信息。）
橫紋肌肉瘤是一種肌肉細胞癌，特別是骨骼肌（橫紋肌），它有助於我們身體的運動。 歷史上，橫紋肌肉瘤稱為“兒童小圓藍細胞瘤”，其基於細胞在組織上使用特定染料的顏色。
總之，這種癌症是兒童期第三大最常見的固體癌症（不包括與血液有關的癌症，如白血病）。 在男孩中比男孩稍多一些，在亞裔和非裔美國兒童中也比在白人兒童中稍多。
橫紋肌肉瘤的類型
橫紋肌肉瘤分為三個亞型：
- 胚胎性橫紋肌肉瘤佔這些癌症的60-70％，並且最常發生在出生至4歲之間的兒童中。 這種類型再次分解成子類型。 胚胎腫瘤可能發生在頭頸部，泌尿生殖器組織或身體的其他部位。
- 肺泡橫紋肌肉瘤是第二常見類型，發現於出生和19歲之間的兒童。它是青少年和年輕人中最常見的橫紋肌肉瘤類型。 這些癌症常見於四肢（手臂和腿），泌尿生殖器區域以及胸部，腹部和骨盆。
- 間變性（多形性）橫紋肌肉瘤不太常見，並且在成人中比兒童更常見。
橫紋肌肉瘤網站
橫紋肌肉瘤可發生在骨骼肌存在的任何地方。 最常見的區域包括頭部和頸部區域，如眼眶腫瘤（眼睛周圍）和其他區域，骨盆（泌尿生殖器腫瘤），靠近刺激大腦的神經（旁側）和四肢（胳膊和腿部） ）。
橫紋肌肉瘤的體徵和症狀
橫紋肌肉瘤的症狀因腫瘤部位而異。 身體部位的症狀可能包括：
- 泌尿生殖系統腫瘤：骨盆中的腫瘤可能導致尿液或陰道血液，陰囊或陰道腫塊，梗阻以及腸或膀胱困難。
- 眼眶腫瘤：眼睛附近的腫瘤會引起眼周腫脹和眼球膨脹（ 眼球突出）。
- 特徵性腫瘤：脊髓附近的腫瘤可能存在與它們附近的顱神經有關的問題，例如面部疼痛，鼻竇症狀，鼻血流和頭痛。
- 四肢：當橫紋肌肉瘤出現在手臂或腿部時，最常見的症狀是腫塊或腫塊不會消失，而是體積增大。
發生率
橫紋肌肉瘤不常見，約佔兒童癌症的3.5％。 每年約有250名兒童在美國被確診患有這種癌症。
原因和風險因素
我們並不確切知道導致橫紋肌肉瘤的原因，但已經發現了一些危險因素。
這些包括：
- 兒童遺傳綜合徵如1型神經纖維瘤病 （NF1），Li-Fraumeni綜合徵， Costello綜合徵 ，胸膜肺母細胞瘤，心面皮膚綜合徵，Noonan綜合徵和Beckwith-Wiedermann綜合徵
- 父母使用大麻或可卡因
- 出生體重高
診斷
橫紋肌肉瘤的診斷通常始於仔細的病史和體格檢查。 取決於腫瘤的位置，可以完成諸如X射線，CT掃描，MRI，骨掃描或PET掃描的成像研究。
為了確認疑似的診斷，通常需要進行活組織檢查。 選項可能包括細針穿刺活檢（使用小針吸取組織樣本），核心穿刺活檢或開放活組織檢查。 一旦病理學家獲得組織樣本，就在顯微鏡下觀察腫瘤並且經常進行其他研究以確定腫瘤的分子譜（尋找負責腫瘤生長的基因突變）。
為了檢查轉移性疾病 ，可以進行前哨淋巴結活檢。 該測試涉及將藍色染料和放射性示踪劑注入腫瘤中，然後取出最接近腫瘤的淋巴結樣本點亮或染成藍色。 如果前哨淋巴結檢測為癌症陽性，也可能需要進行全淋巴結清掃。 尋找轉移灶的進一步研究可能包括骨掃描 ， 骨髓活檢和/或胸部CT。
分期和分組
通過確定癌症的分期或分組進一步確定橫紋肌肉瘤的“嚴重程度”。
有橫紋肌肉瘤4個階段：
- 階段I：階段I腫瘤存在於“有利部位”，例如眼窩（眼睛周圍），頭部和頸部，生殖器官（如睾丸或卵巢），連接腎臟和膀胱的輸尿管（輸尿管），將膀胱連接到外部（尿道）或膽囊周圍的管。 這些腫瘤可能已經或可能不會擴散到淋巴結。
- 第二階段：第二階段腫瘤尚未擴散至淋巴結，不大於5厘米（2½英寸），但發現於“不利部位”，例如階段I未提及的任何部位。
- 階段III：腫瘤存在於不利的部位，可能或不可能擴散到淋巴結或大於5厘米。
- 第四階段：任何階段或淋巴結累及遠處的癌症。
還有4組橫紋肌肉瘤：
- 組I：組1包括可以通過手術完全切除並且沒有擴散到淋巴結的腫瘤。
- 第2組：第2組腫瘤可以通過手術切除，但邊緣仍然存在癌細胞（在切除的腫瘤邊緣），或者癌症已擴散至淋巴結。
- 第3組：第3組腫瘤是那些沒有擴散，但由於某種原因無法通過手術切除的腫瘤（通常由於腫瘤的位置）。
- 第4組：第4組腫瘤包括那些已經擴散到身體遠處的腫瘤。
根據上述階段和組別，橫紋肌肉瘤隨後按風險分類為：
- 低風險的兒童橫紋肌肉瘤
- 中危兒童橫紋肌肉瘤
- 高危兒童橫紋肌肉瘤
轉移
當這些癌症擴散時，最常見的轉移部位是肺部，骨髓和骨骼。
橫紋肌肉瘤的治療
橫紋肌肉瘤的最佳治療選擇取決於疾病的階段，疾病部位以及許多其他因素。 選項包括：
- 手術：手術是治療的主要手段，並提供長期控制腫瘤的最佳機會。 手術的類型將取決於腫瘤的位置。
- 放射治療：放射治療可用於收縮無法手術的腫瘤或手術後治療腫瘤邊緣以除去殘留的癌細胞 。
- 化療：橫紋肌肉瘤傾向於對化療反應良好，其中80％的這些腫瘤在治療時尺寸縮小。
- 臨床試驗：目前正在臨床試驗中研究其他治療方法如免疫治療藥物。
應對
由於許多這些癌症發生在兒童期，因此父母和孩子都必須應對這種意外和可怕的診斷。
對於患癌症的年齡較大的兒童和青少年而言，比過去有更多的支持。 從在線支持社區到專為兒童和青少年設計的癌症療養院，為兒童或家庭營地，有許多選擇。 與兒童感覺獨特而不是很好的學校環境不同，這些小組包括其他兒童和青少年或年輕人，他們同樣應對一些孩子不應該面對的事情。
對於父母來說，你的孩子麵臨的癌症幾乎沒有任何問題。 許多父母只會愛和孩子一起換個地方。 然而，照顧自己永遠不會更重要。
有許多面向兒童的癌症甚至橫紋肌肉瘤兒童的面對面和線上社區（網上論壇以及Facebook團體）。 當你意識到家人朋友無法理解你正在經歷的事情時，這些支持團體可以成為生命線。 以這種方式與其他父母會面可以提供支持，同時為您提供一個讓家長分享最新研究發展的地方。 父母常常在許多社區腫瘤科醫生面前知道最新的治療方法，這有時令人驚訝。
不要將你作為倡導者的角色最小化。 腫瘤學領域廣闊而且每天都在增長。 沒有人像癌症患兒的父母那樣有動力。 了解一些在線研究癌症的方法，花點時間了解成為您自己的（或您孩子的） 支持癌症護理的倡導者 。
預測
橫紋肌肉瘤的預後根據諸如腫瘤類型，被診斷人的年齡，腫瘤的位置和所接受的治療等因素而變化很大。 整體5年生存率為70％，低風險腫瘤的生存率為90％。 總體而言，過去幾十年來，存活率大大提高。
一句話來自
橫紋肌肉瘤是一種兒童癌症，發生在骨骼肌肉中，這些肌肉位於體內。 症狀根據腫瘤的特定部位以及診斷腫瘤的最佳方法而有所不同。 手術是治療的主要手段，如果腫瘤可以通過手術切除，那麼長期控制疾病的前景就很好。 其他治療選擇包括放療，化療和免疫治療。
儘管兒童癌症的生存率正在提高，但我們知道許多兒童患有治療的後期影響。 與熟悉治療的長期副作用的醫生進行長期隨訪對於最大限度地減少這些疾病的影響至關重要。
對於確診的父母和孩子，參與其他兒童的支持社區和應對橫紋肌肉瘤的父母是無價的，在互聯網時代，現在有很多選擇。
>來源：
> Dasgupta，R.，Fuchs，J.和D. Rodeberg。 橫紋肌肉瘤。 小兒外科研討會 。 （5）：276-283。
>國家癌症研究所。 兒童橫紋肌肉瘤治療（PDQ） - 健康專業版。 更新12/01/17。 https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq