染色體易位在白血病和淋巴瘤中的應用
概觀
易位是一種染色體結構中的一種異常改變，當一條染色體的一部分脫落並粘附於另一條染色體時發生染色體結構。 這些“突變”是許多類型的淋巴瘤和白血病的重要原因。
發生
我們的染色體存儲了我們從父母那裡繼承的所有遺傳信息。 我們有23套染色體 - 其中1套來自我們的母親，1套來自我們的父親 - 共有46條染色體。
在每條染色體上有數百個單個基因，它們編碼從我們眼睛的顏色到調節身體細胞分裂的蛋白質。
當我們的細胞分裂時，我們的染色體被複製。 有時這個過程出錯了，一條染色體的一部分可能最終與另一條染色體相連。
當我們談論癌症的遺傳變化時，它會變得非常混亂，所以我們想要確保一個區分馬上就清楚。 一些基因改變是我發現的，被稱為生殖細胞突變 ，即你從出生時就有的突變或其他基因改變，但你會聽到的大多數基因改變是獲得性或體細胞突變 - 體內突變和遺傳改變出生和後來的生活。
類型
有兩種類型的易位。
- 平衡易位 - 在平衡易位中，兩條染色體的相等部分進行交換，因此沒有額外或遺漏的遺傳信息。
- 不平衡易位 - 在不平衡易位中，交換涉及染色體不等的部分，導致額外或缺失的基因。
使用小寫“t”表示易位，括號中包含兩個染色體。 例如，染色體9和染色體22之間的易位將由t（9; 22）表示。
與癌症的關係
易位是一種遺傳損傷，可能會導致其他正常基因轉變成致癌基因。 科學家並不確切知道導致這些染色體變化的原因，但已知某些發生淋巴瘤和白血病的危險因素，並且一些環境暴露可能涉及遺傳損傷。 當我們的細胞中的DNA被毒素或病毒感染所破壞時，這些變化也可能發生。 然而，它們也可能是由於正常細胞分裂過程中的“錯誤”而發生的。 由於我們的細胞在我們的整個生命週期中分裂，所以在分裂中發生“錯誤”的可能性會增加我們的年齡。 這被認為是許多癌症在我們年紀越大時越常見的原因之一。
要了解易位如何影響癌症風險，它可以幫助了解遺傳變異和突變如何導致癌症 。 據認為，易位可能通過開啟致癌基因（致癌基因），或通過將腫瘤抑制基因轉向關閉位置而發揮作用。 腫瘤抑制基因是幫助控制細胞步驟的基因，當失控時可能導致癌症; 它們基本上像汽車中的製動系統一樣起作用，而癌基因更像是卡在開啟位置的加速器。
大多數情況下，導致白血病和淋巴瘤的易位是由於DNA獲得的變化，但並非總是如此。 它通常是遺傳變化的組合，而不是導致癌症的一種或兩種，並且在某些情況下，這些變化中的一些可能在出生前發生。 例如，在一些患有急性淋巴細胞白血病的兒童中，當嬰兒仍然在子宮內時，可能會發生最初的遺傳變化。
血癌（白血病和淋巴瘤）
染色體易位在血液癌中起著重要作用。 據估計，易位存在於高達90％的淋巴瘤和超過50％的白血病中。
涉及血癌的一些易位包括：
- t（8; 21） - 急性成髓細胞性白血病
- t（9; 22），被稱為“費城染色體” - 慢性粒細胞白血病（CML）和急性淋巴細胞白血病（ALL）
- t（15; 17） - 急性早幼粒細胞白血病（APL）
- t（12; 15），t（1; 12） - 急性骨髓性白血病（AML）
- t（2; 5） - 間變性大細胞淋巴瘤
- t（8; 14） - 伯基特淋巴瘤
- t（11; 14） - 套細胞淋巴瘤
- t（14; 18） - 濾泡性淋巴瘤
一句話來自
醫師在進行活檢樣本的基因分析時發現染色體易位。 這些發現不僅有助於確定疾病，還有助於規劃治療並預測治療結果。 例如，一些易位可能指示對化學療法或多或少有反應的疾病。 然而，每個人都是不同的，甚至兩個相同易位的人可能會有非常不同的結果。
資料來源：
美國癌症協會。 我們知道是什麼原因導致非霍奇金淋巴瘤？ 更新01/22/16。 http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
國家癌症研究所。 急性淋巴細胞白血病治療 - 健康專業版（PDQ）。 更新12/10/15。 http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar，M.和S. Raghavan。 染色體易位期間DNA如何破裂？ 核酸研究 。 39（14）：5813-5825。