Brugada綜合徵是一種罕見的，遺傳的心臟電系統異常，可導致明顯健康的年輕人發生心室纖顫和猝死。 與大多數導致年輕人猝死的其他疾病相比，Brugada綜合徵引起的心律失常通常發生在睡眠期間，而不是在運動過程中。
發生
大多數被診斷患有Brugada綜合徵的人是年輕到中年的成年人，其診斷時的平均年齡是41歲。男性比女性更常見Brugada綜合徵 - 在某些研究中，男性患病率高9倍比女性。 在美國，Brugada綜合症被認為發生在大約1萬人中。 然而，這種情況更為普遍 - 東南亞人後裔的人數可能高達100人之一。 唯一的心臟異常是電子異常; Brugada綜合徵患者的心臟在結構上是正常的。
症狀
Brugada綜合徵引起的最具破壞性的問題是睡眠時猝死。 然而，Brugada綜合徵患者在致命事件發生之前可能會出現頭暈 ， 頭暈或昏厥 （意識喪失）。 如果這些非致命事件引起他們的醫生注意，可以做出診斷並進行治療以防止隨後的猝死。
Brugada綜合徵已被確定為神秘的“突然無法解釋的夜間猝死綜合症”或SUNDS的原因。 幾十年前，SUNDS首次被描述為一種影響東南亞年輕男性的疾病。 自那以後，人們就認識到，這些年輕的亞洲男性患有Brugada綜合徵，在世界其他地方比在其他地方更普遍。
原因
Brugada綜合徵似乎是由於一種或多種影響心臟細胞的遺傳異常，特別是在控制鈉通道的基因中。 它被遺傳為常染色體顯性特徵 ，但不是每個有異常基因或基因的人都以相同的方式受到影響。
控制心臟節律的電信號由心臟細胞膜中的通道產生，這允許帶電粒子（稱為離子）在膜上來回流動。 離子通過這些通道的流動產生心臟的電信號。 最重要的渠道之一是鈉通道，鈉通道允許鈉進入心臟細胞。 在Brugada綜合徵中，鈉通道被部分阻斷，使得由心臟產生的電信號被改變。 這種改變導致電氣不穩定，在某些情況下，會導致心室纖顫。
此外，患有Brugada綜合徵的人可能有一種形式的自主神經 - 交感神經和副交感神經張力之間的不平衡。 據推測，Brugada綜合徵患者在睡眠期間發生的副交感神經張力的正常增加可能被誇大，並且這種強烈的副交感神經張力可能引發異常通道變得不穩定並且產生猝死。
其他可導致Brugada綜合徵患者發生致命性心律失常的因素包括發燒，可卡因的使用以及各種藥物的使用，特別是某些抗抑鬱藥物。
診斷
由Brugada綜合徵引起的電氣異常可以在心電圖上產生特徵模式，稱為Brugada模式。 該模式包括一個假右束支傳導阻滯 ，伴隨著導聯V1和V2中ST段的抬高。
不是每個患有Brugada綜合徵的人都在他們的心電圖上有“典型的”Brugada模式，儘管他們很可能會有其他細微的暗示性變化。
所以，如果懷疑Brugada綜合徵（因為例如暈厥已經發生或家人突然在睡眠中死亡），任何心電圖異常都應該轉診給電生理學專家，以評估“非典型”Brugada模式是否可能是當下。
如果一個人的心電圖顯示Brugada模式，並且他或她還有不明原因的嚴重頭暈或暈厥發作， 心臟驟停後存活，或有45歲以下猝死家族史，則猝死風險高。 但是，如果Brugada模式存在並且沒有其他風險因素發生，猝死的風險就會顯著降低。
患有猝死高風險的Brugada綜合徵患者應積極治療。 但對那些在心電圖上有Brudada模式但沒有其他風險因素的人來說，決定多大程度的侵略性並不明顯。
通過闡明個體猝死的風險， 電生理測試已被用於幫助解決這一更加困難的治療決策。 電生理測試能夠準確評估風險遠遠不夠完美。 儘管如此，主要的專業協會目前支持在沒有額外風險因素的情況下在他們的心電圖上具有Brugada模式的人進行這項測試。
基因檢測可以幫助確認Brugada綜合徵的診斷，但通常無助於估計患者猝死的風險。 此外，Brugada綜合徵的基因檢測相當複雜，常常不能提供明確的答案。 所以大多數專家不建議對患有此病的人進行常規基因檢測。
由於Brugada綜合徵是一種常常遺傳的遺傳疾病，因此目前的建議要求篩查所有診斷患有此病的人的一級親屬。 篩查應包括檢查心電圖，並採取謹慎的病史尋找暈厥或嚴重頭暈。
治療
防止Brugada綜合徵猝死的唯一經過證實的方法是插入可植入式除顫器 。 一般而言，應避免使用抗心律失常藥物 。 由於這些藥物在心臟細胞膜通道上的作用方式，它們不僅不能降低Brugada綜合徵心室顫動的風險，而且可能實際上增加了這種風險。
Brugada綜合徵患者是否應該接受植入式除顫器取決於其猝死風險是最終判斷為高還是低。 如果風險很高（基於症狀或電生理測試），應建議使用除顫器。 但是植入式除顫器價格昂貴並且有其自身的並發症 ，所以如果判斷猝死的風險較低，則目前不推薦使用這些設備。
練習建議
任何時候一個年輕人被診斷患有可能導致猝死的心臟疾病，都必須詢問是否安全進行運動。 這是因為大多數導致年輕人猝死的心律失常在運動中更可能發生。
在Brugada綜合徵中，相比之下，致命性心律失常在睡眠期間比在運動期間更可能發生。 儘管如此，假設（很少或沒有客觀證據），劇烈運動可能對患有這種疾病的人造成高於正常的風險。 出於這個原因，Brugada綜合徵被包括在由專家小組產生的正式指導方針中，這些專家小組已經針對心髒病年輕運動員提出了鍛煉建議。
最初，有關Brugada綜合徵鍛煉的指導方針非常有限。 2005年第36屆Bethesda關於競爭性運動員心血管異常資格建議會議建議患有Brugada綜合徵的人完全避免高強度運動。
然而，這種絕對限制後來被認為太嚴重了。 鑑於Brugada綜合徵所見的心律失常通常不會在運動過程中發生，這些建議在2015年根據美國心臟協會和美國心髒病學會的新指南開放。
根據最近的2015年的建議，如果年輕的Brugada綜合徵運動員沒有與運動有關的症狀，那麼在下列情況下他們參加競技運動是合理的：
- 他們，他們的醫生，父母或監護人了解所涉及的潛在風險，並已同意採取必要的預防措施。
- 自動體外除顫器（AED）是其個人運動裝備的正常組成部分。
- 團隊官員能夠並願意使用AED並在必要時執行CPR。
概要
Brugada綜合徵是一種罕見的遺傳疾病，通常在睡眠中會導致健康的年輕人猝死。 訣竅是在不可逆事件發生之前診斷這種情況。 這要求醫生對Brugada綜合徵中可見的微妙的ECG發現保持警惕 - 尤其是對任何有暈厥或無法解釋的頭暈的患者。
被診斷患有Brugada綜合徵的人幾乎總是可以避免致命的後果，並採取適當的治療，他們可以期望過上非常正常的生活。
>來源：
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