澱粉樣變性病是一種疾病家族，其中稱為澱粉樣蛋白的異常蛋白沉積在各種組織中。 這些澱粉樣蛋白沉積物可以嚴重破壞身體器官的正常功能。
在心臟澱粉樣變性中，澱粉樣蛋白沉積在心肌中。 澱粉樣蛋白沉積物使得心臟的肌肉壁僵硬 ，這產生舒張功能障礙 。
在舒張功能不全中，心臟在心臟跳動之間無法正常放鬆，所以充血效率較低。 另外，澱粉樣蛋白沉積物削弱了心肌正常收縮的能力。
因此，對於心臟澱粉樣變性，心臟功能在心臟舒張（心跳的放鬆階段）和心臟收縮（心跳的收縮階段）期間都受到影響，這是心臟如何跳動的部分 。
由於心臟舒張和心臟收縮都存在這些問題， 心力衰竭常常伴有心臟澱粉樣變性。 此外，患有這種疾病的人往往會出現嚴重的心血管不穩定。 心臟澱粉樣變性是一種非常嚴重的疾病，通常會顯著降低預期壽命。
什麼原因導致澱粉樣變？
幾種情況會導致澱粉樣蛋白在組織中積累。 這些包括：
- 原發性澱粉樣變性。 “原發性澱粉樣變性病”最初是指一種澱粉樣變性病，其中沒有潛在的原因可以被發現，現在已知原發性澱粉樣變性病是由漿細胞病引起的（血漿細胞是產生抗體的白細胞）。 ，它是一種多發性骨髓瘤，原發性澱粉樣變性，積聚的異常蛋白稱為“澱粉樣蛋白輕鏈”或AL蛋白，約50％的心臟澱粉樣變性患者俱有原發性澱粉樣變性，伴有AL型澱粉樣蛋白沉積。這種心臟澱粉樣變通常也會在他們的腎臟，肝臟和腸道中形成澱粉樣蛋白沉積物。
- 繼發性澱粉樣變性繼發性澱粉樣變性病發生於患有某種形式的慢性炎症性疾病，尤其是狼瘡 ， 炎症性腸病或類風濕性關節炎的人群。 由於慢性炎症，“澱粉樣蛋白A型蛋白”（也稱為AA蛋白）的沉積物可能變得過量。 繼發性澱粉樣變性最常見於腎臟，肝臟，脾臟和淋巴結。 然而，繼發性澱粉樣變性通常不影響心臟。 僅約5％的心臟澱粉樣變性是由AA蛋白沉積引起的。
- 老年性澱粉樣變性老年性澱粉樣變性得名於這樣一個事實，即老年男性幾乎總是能看到老年男性，最常見的是70歲以上的男性。 在這種情況下，過量的沉積會發生在肝臟中產生的稱為TTR蛋白質的正常蛋白質。 在老年性澱粉樣變性病中，TTR蛋白沉積通常僅在心臟中發現。 老年性澱粉樣變性佔心臟澱粉樣變性病例的約45％。
心臟澱粉樣變性的症狀
如上所述，心臟澱粉樣變性影響心臟的充盈和心臟的泵送，因此總體心臟功能趨於顯著惡化應該不令人驚訝。
心臟澱粉樣變性最顯著的結果是心力衰竭。 事實上，心力衰竭的症狀 - 主要表現為呼吸困難和明顯的水腫（腫脹） - 通常導致澱粉樣變性的診斷。
在由AL蛋白（原發性澱粉樣變性）引起的心臟澱粉樣變性中，除了心臟之外，腹部器官經常受到影響。 所以這些人往往有消化道症狀，如食慾不振，早飽，體重減輕。 此外，AL蛋白沉積物也傾向於在小血管中積累，這可導致容易瘀傷， 心絞痛或跛行 （肌肉痙攣伴隨勞累）。
患有心臟澱粉樣變性的人特別容易暈厥 （意識喪失發作）。 對於澱粉樣變性，暈厥可能是一個不祥的跡象，因為它往往表明心血管儲備已經被延伸到幾乎超出其極限。 特別是，澱粉樣變性影響他們的心臟和血管的人可能無法從任何嚴重挑戰心血管系統的事件中恢復，即使是暫時性的。 這樣的事件可能包括一個血管迷走的事件 ，可能會導致另一個人頭暈目眩。
所以，當患有心臟澱粉樣變性病的人發生猝死時，突然心血管衰竭通常是原因。
這與其他心髒病突然死亡的人形成了鮮明的對比，其中心律失常 （特別是室性心動過速或心室顫動 ）幾乎總是導致心髒病的原因。 因此，將植入式除顫器插入患有心臟澱粉樣變性的患者往往不會延長生存期。 當患有心臟澱粉樣變性的患者暈厥時，未來幾個月內猝死的風險很高。
對於心臟澱粉樣變性病，澱粉樣蛋白沉積物經常發生在心臟的電傳導系統內。 （ 了解傳導系統 ）在老年性澱粉樣變性病中，TTR型蛋白沉積常常導致明顯的心動過緩 （心臟節律緩慢），並需要植入永久性起搏器 。 然而，AL型澱粉樣變性心動過緩並不常見，並且通常不會導致起搏器。
患有心臟澱粉樣變性的人通常容易在血管和心臟中形成血塊，導致中風和血栓栓塞的風險大大增加。
周圍神經病也是AL澱粉樣變患者常見的問題。
如何診斷心臟澱粉樣變性？
無論何時因不明原因導致心力衰竭，尤其是呼吸困難和水腫是最突出的症狀，醫生應考慮心臟澱粉樣變性的可能性。
對於新發心力衰竭的人來說，低血壓，肝臟腫大，周圍神經病變或尿中蛋白質的存在，也應該引起心臟澱粉樣變性的可能性。
心臟澱粉樣變性心電圖可能表現為低電壓（即電信號比平時更低），但它通常是超聲心動圖提供了正確診斷的最佳線索。
超聲心動圖通常顯示兩個心室的心肌增厚。 此外，澱粉樣蛋白沉積物本身通常在迴聲圖像上在心肌內產生獨特的“閃亮”外觀。 心臟中的血塊也相當常見。
儘管超聲心動圖通常會引導診斷，但確定澱粉樣變性的診斷需要進行組織活檢以顯示澱粉樣沉積。 在患有AL澱粉樣變性的患者中，活檢通常可以從腹部脂肪或骨髓活組織檢查獲得。 然而，TTR澱粉樣變性需要進行心臟活檢（有時甚至伴有AL澱粉樣變性）。 心臟活檢通常使用導管技術相對無創地完成。
如何治療心臟澱粉樣變性？
一般來說，心臟澱粉樣變性預後差。 然而，近年來，針對心臟澱粉樣變性開發了新的治療方法，患有此病的人有理由感覺到比幾年前更有希望。
心臟澱粉樣變性的治療可以分為兩部分：治療心力衰竭和治療產生澱粉樣蛋白沉積的潛在病症。
治療心力衰竭
治療心臟澱粉樣變性引起的心力衰竭與治療其他疾病引起的心力衰竭有很大不同。 儘管β受體阻滯劑和ACE抑製劑是治療大多數心衰的主要藥物，但這些藥物（以及鈣通道阻滯劑 ）可使澱粉樣心力衰竭惡化。 這些限制使得心臟衰竭的醫學治療成為澱粉樣變性的主要挑戰。
使用袢利尿劑 ，如速尿（Lasix），是心臟澱粉樣變性疾病的主要治療藥物。 這些藥物通常在減少伴隨這種情況的相當嚴重的水腫方面非常有效，並且也可以大幅度緩解呼吸困難（其他常見症狀）。 Loop利尿劑常用於高劑量，如果需要可以靜脈給予。
β受體阻滯劑不應用於心臟澱粉樣變性。 在這種情況下，心臟的泵送能力受到嚴重限制，同時心臟無法充滿血液。 因此，心率增加是維持心臟澱粉樣變中足夠的心輸出量所必需的。 這意味著β受體阻滯劑通過減慢心率會導致這些人突然失代償。 鈣阻斷劑也可以減緩心率，也應該避免。
在患有AL型澱粉樣變性的患者中，ACE抑製劑可以引起血壓下降（可能是致命的） - 可能是因為周圍神經中澱粉樣蛋白的沉積使血管系統無法補償ACE抑製劑經常引起的壓力下降。 TTR澱粉樣變性患者一般不會出現血壓的嚴重下降，並且在這些患者中可以慎用ACE抑製劑。
對於AL型澱粉樣變性病患者，心臟移植不是一種選擇，因為它們在其他一些器官中通常具有顯著的疾病。 雖然患有TTR型澱粉樣變性的患者通常具有局限於心臟的疾病，但他們通常年齡太大而不適合作為心臟移植的合適候選人。 移植對於患有TTR型心臟澱粉樣變性的罕見年輕人可能是一種選擇。
治療澱粉樣變性病的治療
原發性，AL型澱粉樣變性。 這種類型的澱粉樣變性通常是由生產大量AL型澱粉樣蛋白的漿細胞的異常克隆引起的。 因此，近年來開發了化學療法來試圖殺死細胞的異常克隆。 大劑量美法崙隨後進行骨髓移植是最常被推薦的治療方法。 不幸的是，患有心髒病的AL澱粉樣變性病患者往往不夠健康，無法忍受這種積極的治療。 然而，其他化療方案可用於這些個體，並且其中大部分可見至少部分反應。 如果AL澱粉樣變性可以在其變得廣泛之前被診斷和治療，則改善的結果更可能。
繼發性澱粉樣變性。 只有極少數患有心臟澱粉樣變性的人患有這種情況。 然而，積極治療潛在的炎性疾病可能會減緩澱粉樣變性的進展。
老年性澱粉樣變性。 在由TTR澱粉樣蛋白引起的心臟澱粉樣變性患者中，過量的蛋白質在肝臟中製造。 事實證明，TTR型澱粉樣變性有兩種類型。 在其中一種類型中，年輕人可以看到罕見的肝臟移植類型，肝移植可以消除TRR型澱粉樣蛋白的來源並阻止澱粉樣變性的進展。 不幸的是，在老年人中有較典型的老年TTR型澱粉樣變，肝移植不會影響疾病的進展。
正在研究旨在“穩定”TTR蛋白的藥物，使其不再以澱粉樣沉積物的形式積累。 然而，現在就知道這些藥物是否會大大改善TTR型心臟澱粉樣變性的結果還為時尚早。
底線
心臟澱粉樣變性是一種非常嚴重的疾病，會導致嚴重的症狀，並且會大大降低壽命。 幾種潛在的疾病可能會引起澱粉樣變性，最佳的治療方法 - 以及某種程度上的預後 - 隨著沉積在組織中的澱粉樣蛋白的類型而變化。
儘管存在這些嚴峻的事實，但在理解各種類型的心臟澱粉樣變性方面正在取得實質性進展，並為其中的每一種取得了最佳治療策略。
>來源：
> Careddu L，Zanfi C，Pantaleo A等人。 聯合心肝移植：單中心體驗。 Transpl Int 2015; 28：828。
> Dubrey SW，Hawkins PN，Falk RH。 心臟澱粉樣疾病：評估，診斷和轉診。 心臟2011; 97:75。
> Kristen AV，Dengler TJ，Hegenbart U等人。 心臟除顫器對重度心臟澱粉樣變性和猝死高危患者的預防性植入。 Heart Rhythm 2008; 5：235。
> Wechalekar AD，Schonland SO，Kastritis E等人。 歐洲共同研究346例心髒病III期AL澱粉樣變患者的治療結果。 Blood 2013; 121：3420。